遗传病

镰刀型细胞贫血症是属于比较严重的贫血症，一旦得这个一定要小心，那么镰刀型细胞贫血症是什么来的呢？

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。

镰刀型细胞贫血主要是氨基酸的转换出现了问题，导致氨基酸的位置错误，从而导致了红细胞的异常。一般来说会导致溶血的情况引起贫血，所以这种疾病的治疗需要改善贫血，另外可以考虑给予基因治疗，包括干细胞移植可以改善这种情况。

地中海贫血基因是先天的问题，这个是很难解决的，只能尽量调理，那么地中海贫血基因怎么查呢？

地中海贫血需要研究缺失的基因类型。根据基因的类型，它是从轻微到中度的。对于轻度的地中海贫血，大多数病例不需要特殊治疗。中度至重度地中海贫血，可能有更严重的贫血。

地中海贫血基因的筛查： Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。两个公式都是一种大致的经验判断，不一定全准，但是可以算一下试试。红细胞计数×100/平均红细胞体积=6.08×100/64.6=9.41大于7；Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数=64.6/6.08=10.63＜12.5。

人如果得了乙肝的话是能够传染给别人的，而直到是否是乙肝可以检测乙肝DNA，那么乙肝DNA是什么意思呢？

乙肝病毒DNA检测结果提示乙肝病毒复制活跃。疾病是否发展，需要结合临床症状、肝功能、肝胆B超检查综合进行分析。如果肝功能、肝胆B超检查正常，可以暂时不做治疗，进行动态观察，定期复查。平时需要忌酒，不乱用药物，避免劳累，保持心情舒畅和充足睡眠。

乙肝DNA定量检测显示，通常乙肝病毒复制能力比较强，传染性比较强，建议完善相关检查，根据具体的检查结果，决定是否符合抗病毒的指征，如果符合抗病毒指证，及时使用抗病毒的药物进行治疗。

一般来说得了小三阳是需要好好的进行治疗的，严重起来就非常麻烦了，那么小三阳有什么治疗的办法呢？

如果小三阳早期发现，可以进行早期干预治疗，建议在医生的指导下使用乙肝联合用药：艾普丁（恩替卡韦分散片）适用于病毒复制活跃、血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性乙肝，协力甘宝（水飞蓟宾葡甲胺片）具有抗肝纤维化作用，可以明显改善患者肝功能的指标，改善预后，两者联合使用具有协同作用。

保肝治疗，是乙肝小三阳的传统治疗方法，但是保肝治疗很多都是治标不治本，如果病毒没有得到有效的控制和抑制，可能还是会导致肝脏被病毒侵蚀，造成更严重的病发症。

很多人都会避开小三阳患者，因为小三阳是会传染的，但是大多数人都不清楚，小三阳是什么来的呢？

乙肝“小三阳”，是指乙肝表面抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体（三项阳性，这三项指标阳性往往提示体内病毒复制较活跃，但是否引起了严重的肝细胞损害，还要看肝功能检测情况和患者的自觉症状。

当人体感染乙肝病毒后，侵入人体的HBV与机体免疫系统的长期应答后，HBeAg和抗HBe抗体发生血清转换，肝脏组织中的HBV多处于静止状态,这时血循环中HBVDNA多呈阴性，这就是小三阳。

贫血也分为很多种，有些是后天的，有些则是先天的，其中有一种贫血叫做慢性再生障碍性贫血是什么来的呢？

慢性再生障碍性贫血也是临床上比较多发的一个血液病，它主要是以贫血为主要表现，检验特征就是全血细胞减少。骨髓学的检测主要是骨髓增生低下，使造血细胞减少，骨髓中的巨核细胞也是明显的减少，或者就没有。

慢性再生障碍性贫血临床表现为出血、贫血、感染等，需要结合临床表现，选择合适的治疗方案这种疾病，平时要注意休息，避免过度劳累，再就是要预防感冒，避免感染。

蚕豆营养丰富，口味特别受人们的喜爱，但是有一部分人在吃过蚕豆之后会出现一种中毒反应，得了一种叫做蚕豆病的疾病，那么蚕豆病是什么病来的呢？

蚕豆病是一种遗传性疾病。由于人体内遗传基因缺陷，导致红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，红细胞膜的稳定性较差，病人发生溶血性贫血的症状，一般在每年3-5月蚕豆成熟的季节容易发病，所以称为蚕豆病。

蚕豆病病发时的轻重程度不尽相同，一般表现为脸色发白、头昏、低烧、畏寒、全身无力、食欲不振、恶心，尿色加深，并伴有呕吐、腹痛、腹泻等症状，重者甚至出现昏迷、休克、脉搏微弱、肾功能衰竭等异常表现。此病发作凶猛，有时2-6天后可自行复原，但严重时若抢救不及时有性命之危。

什么是蚕豆病？蚕豆病是一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。该病在广东、四川、广西、湖南、江西和福建发病最多。患有蚕豆病的孩子平常是健康的，但吃了蚕豆或服用了某些可能引起溶血的药物后，可出现面色苍黄、无力、发热、尿呈酱油色或红色等症状，即发生了溶血现象。

地中海贫血是什么？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

血友病是什么？血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII（8）；另一种不那么常见的叫做血友病B，这种病人缺乏足够的凝血因子IX（9）。对血友病A和血友病B来说，结果都是一样，也就是病人出血的时间要比正常人长。

所谓色盲，就是不能辨别色彩，即辨色能力丧失。根据三原色学说，不能分辨红色者为红色盲，不能分辨绿色者为绿色盲，不能分辨蓝色者为蓝色盲，三种颜色都不能辨认者为全色盲。色盲还有一个奇怪的特点，那就是多数病人为男性，女性则很少患病。

现代遗传学的研究认为，色盲的遗传方式为伴性遗传。父亲有色盲，如果母亲的兄弟中没有色盲，他的男孩就不会有色盲。但是父亲有色盲，他的女儿尽管本人没有色盲，将来所生的男孩即使不是全部色盲，也是部分色盲。

什么是先父遗传？先父遗传是一个倍受怀疑的遗传理论。该理论认为，亲代会继承其母亲前任配偶的特征。因此，寡妇和再婚女性的子女有可能携带其前任丈夫的性状。尽管在19世纪名噪一时，但该观点违背了现代对遗传和遗传学的认知。基于不同物种进行的实验，均未发现子女会继承母亲前任配偶特征的任何证据，基于人类家庭亲子相似程度的统计调查也否定了该观点。自从20世纪以来就没有生物学家宣布已经证明了先父遗传，并在相关的学术会议上提出。

高度近视会遗传吗？“近视遗传”是有科学根据的，高度近视是常染色体隐性遗传病。高度近视眼的男人与高度近视眼（600度以上者）的女子生子，后代发病的机缘在90%以上。

专家称，从临床中不难发现，父母双方都是高度近视，生下来的孩子近视的几率大于父母只有一方是高度近视的情况;父母有一方高度近视，子女发生近视的几率又比父母都没有高度近视的几率高，因此，从优生优育角度，眼科专家都不建议高度近视的男女双方结婚生子。

糖尿病会遗传吗？糖尿病的家族遗传因素较明显，父母是糖尿病者，其子女患糖尿病的风险比一般人要高得多。不过，虽然其具有糖尿病的遗传基因，但后天的生活方式也很重要。作为糖尿病患者的子女应积极预防糖尿病，对父母患有糖尿病的人群，只要做到积极运动、控制体重、饮食清淡有节，便可以有效地预防和延缓糖尿病的发生。

早期糖尿病90℅是没有症状的，有这样一些人是患糖尿病的高危人群：超过45岁的人、有糖尿病家族史的人、肥胖的人、血脂高的人、患有冠心病的人、少运动的人、生过4公斤以上巨大婴儿的女性。对高危人群进行定期检查有助于早期发现糖尿病。

精神病遗传吗？精神病不一定会遗传。虽然遗传对精神病的成因扮演著很重要的角色，但并不是绝对因素，也就是有遗传影响的子女并不一定都会发病，我们不能忽略后天生活环境的因素。

精神病的种类很多，除了一小部份器质性精神病和智能不足有明确的遗传情形之外，其余都是体质、心理和环境等多重原因造成的。由研究得知，一般人罹患精神分裂病的比例为千分之三，而精神分裂病患者的血亲患病的机会比一般人高。以目前研究结果来看，患有精神分裂病的病人，其同胞兄弟之罹患率为7%-15%，假如父母有一方患病，其子女罹患率增加至16%，若双亲均患有该病者，其子女之罹患率为40%-68%。至於周期性的躁郁病，一般人的罹患率是0.4%左右，异卵双胞胎的罹患率是26.3%，而同卵双胞胎罹患率是95.7%。因此我们必须考虑遗传的影响。

伴随着年龄的增长，头发逐渐由黑变白本是一个自然的生理过程，但不难发现，现在不少人在年少时就出现了很多白发，伴随终身。少白头遗传吗？少白头的形成大部分与遗传因素有关，也有可能是某些疾病的征兆。

少白头的原因是什么?少白头现象大部分都跟遗传有关，除此之外，精神紧张、用脑过度等造成活性氧自由基对毛球黑色素细胞和合线粒体DNA的损伤等影响，白发数量可能会增多。但除了这些个别情况，一般的少白头现象都跟遗传有关。

白血病会遗传吗？白血病不是遗传病，但某些白血病的发生与遗传因素有关。另外，某些遗传性疾病也常伴较高的白血病发病率。

1、在单合子双生（同卵双生）中，一人患白血病，另一人患白血病的机会约为20%-25%，比双合子孪生（双卵双生）者高12倍，其白血病类型主要是急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。

2、在白血病患者的兄弟姐妹间，白血病的发病率比自然人群中高约2-4倍，其类型也主要为急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。

3、某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。如唐氏综合征，其21号染色体为三体型，易发生急性粒细胞3白血病和急性淋巴细胞白血病。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症属于遗传病的一种，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些呢？

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症是由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

有些人检查出来发现患有小三阳，那么小三阳会自己转阴吗？

小部分小三阳患者可以转阴。目前乙肝、包括乙肝小三阳患者还没有完全彻底治愈的方法。可以通过临床选择优势人群，也就是乙肝表面抗原小于1500的乙肝患者进行干扰素的治疗，清除乙肝病毒和清除乙肝表面抗原的几率大大提高，临床数据显示，有将近30%到50%的优势人群通过干扰素治疗可以达到功能性治愈。

目前认为，乙型肝炎的发病与机体的免疫状态密切相关。感染乙肝肝炎的病毒后必然会引起机体免疫反应，从而产生不同的血清免疫学标志物，目前认为乙肝的发病机制与机体的免疫应答密切相关，尤其是体内的细胞免疫应答，而机体的年龄特点决定机体的免疫系统成熟程度。

家族遗传病史很难根治，那么家族遗传病史有哪些疾病呢？

常见的家族遗传病有先天性聋哑，高度近视，白化病，多指，并指，原发性青光眼，红绿色盲，哮喘病、精神分裂症，高血压，高血糖，糖尿病等等。

主要分为单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。

肺门舞蹈症其实是关于肺动脉方面的疾病，那么肺门舞蹈症名词解释是什么呢？

肺门舞蹈症是一个医学影像学词汇，又称肺门搏动，是指肺门的肺动脉及其分支明显扩张增粗，肺动脉瓣相对关闭不全，心室收缩时肺动脉及肺动脉血管明显扩张，在X线透视下有明显的波动。

其实肺门舞蹈症是一个X线的征象，常见于左向右分流的先天性心脏病，产生的原因就是心室收缩期有较多的血量充入到肺动脉，使肺动脉在收缩期和舒张期的压力差增大，可见肺门舞蹈这一X线征象的表现，常见的先心病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭以及有别的疾病，像贫血、甲亢等疾病。

遗传疾病种类很多，亨丁顿舞蹈症就是其中一种，那么亨丁顿舞蹈症症状有哪些呢？

亨丁顿舞蹈症患者初期表现为精细动作协调不能，轻微的不自主运动，构音障碍，腱反射亢进，日常生活失去计划性，记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍)，注意力下降，抑郁和易激惹。

亨丁顿舞蹈症会逐渐发展为明显的舞蹈动作，为无目的、无规律的肢体，面部和躯干运动，表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等，情绪激动和紧张时加重，睡眠时消失。随意运动更为困难，眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍，吞咽困难，大多数患者失去工作能力，反应迟钝，视觉空间能力下降，语言障碍，缺乏自制力，人格改变，妄想，有时情绪无法控制，有冲动行为。

有些人生下来就检查出亨廷顿舞蹈症，那么亨廷顿舞蹈症什么意思呢？

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。

成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40岁之间。早期的症状和体征包括烦躁，抑郁，小不自主的运动，协调能力差，以及学习新知识或作出决定非常困难。

有科研小组对亨廷顿舞蹈症患者脑部切片进行检查时发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30%。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。

舞蹈症会导致肢体不协调等等，具体来说舞蹈症是什么病来的呢？

舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日咳等感染以及系统性红斑狼疮和一氧化碳中毒等偶可引起本病。

亨廷顿氏舞蹈症病也叫舞蹈病，是多聚谷氨酰胺疾病的一类，主要是家族遗传或者基因突变。根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞CAG的过度重复有关系，只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。所以母亲的年龄不会对病症有影响。父亲年龄越大的发病越早。

很多疾病喜欢用字母缩写，其中pku是什么遗传病，可以治疗吗？

PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小，预后效果愈好。

常染色体隐性遗传病不容易发现，那么常染色体隐性遗传病有哪些呢？

通常在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，一般来说，正常人的染色体有23对，其中一对是性染色体，22对常染色体，而常染色体无论男女都有，另外常染色体隐性传染病也有很多，比如白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性病、苯丙酮、地中海贫血。

常染色体隐性遗传病通过常染色体发生，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因有25%的机会是纯合子，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。

遗传病的其中一种是单基因遗传病，那么单基因遗传病是什么来的呢？

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。

目前单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

遗传病很多都是家族遗传病，具体来说家族遗传病有哪些呢？

常见的家族遗传病有先天性聋哑，高度近视，白化病，多指，并指，原发性青光眼，红绿色盲，哮喘病、精神分裂症，高血压，高血糖，糖尿病等等。家族遗传病主要分类是单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。包括显性遗传，隐生遗传，性链锁遗传。

而多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传；家族遗传病还有染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生。

人类遗传病的种类其实是非常多的，具体人类遗传病的类型有哪些呢？

人类遗传病分为染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常两类；人类遗传病还分为基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。

人类遗传病也有单基因遗传病，是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；多基因遗传病，其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异；人类遗传病还有线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；以及体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。

遗传病情况有一种是线粒体遗传病，那么线粒体遗传病有哪些呢？

线粒体遗传病在临床上主要包括线粒体肌病以及线粒体脑肌病，主要原因与基因遗传缺陷、线粒体代谢酶的缺乏有一定的关系。临床上线粒体脑肌病有着不同的类型，每一种类型的发病年龄、症状以及危害性都有所不同，因此确诊后患者需要积极进行治疗。

线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出现。线粒体遗传病目前的治疗主要使用清除自由基和抗氧化的药物，例如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E、谷胱甘肽等药物。肌肉酸痛的明显还可以使用降低乳酸的药物，例如碳酸氢钠、二氯乙酸等药物。平时要注意多补充高蛋白高碳水化合物的食物，还有新型的基因治疗可以采取。

遗传病的严重就在于会不断遗传给下一代，那么遗传病有哪些呢？

遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多，目前已有8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。

而多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂症，先天性心脏病，消化性溃疡，青光眼，肾结石，无脑儿，唇裂等。

有些皮肤病属于遗传性皮肤病，那么遗传性皮肤病有哪些呢？

皮肤病是发生在皮肤和皮肤附属器官疾病的总称。皮肤病是发生在皮肤和皮肤附属器官疾病的总称。遗传性皮肤病有：常染色体显性遗传：如鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、甲膑综合症、血管扩张症等。

其中常染色体隐性遗传有：白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、血色病等。性联遗传有：性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤等。多基因遗传有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃。

常染色体显性遗传病比较容易发现，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？

一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。

如果常染色体显性遗传病是高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的，黄色瘤常为最早发现的症状，电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史，父或母中至少一人有高胆固醇血症。