小儿腺苷脱氨酶缺乏症

小儿腺苷脱氨酶缺乏症属于遗传病的一种，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些呢？

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症是由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

很多病其实都不容易发现，此时还需要对应症状，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些呢？

小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，导致宝宝免疫力极低，最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。

通常小儿腺苷脱氨酶缺乏症完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50％出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1％～5％者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

一旦发现孩子患有小儿腺苷脱氨酶缺乏症，需要及时治疗，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症如何治疗呢？

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染，组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。

通常腺苷脱氨酶缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏，携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症比较难治疗，其病例是比较少的，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢？

ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

小儿腺苷脱氨酶缺陷综合征患儿抵抗力较弱，容易发生感染，患儿主要临床症状会有发热、呕吐、耳痛、耳朵听力下降等症状，患儿还可能会出现晕厥、全身严重感染等症状。建议及时到患儿去医院儿科做酶替代疗法治疗。