线粒体遗传病

遗传病情况有一种是线粒体遗传病，那么线粒体遗传病有哪些呢？

线粒体遗传病在临床上主要包括线粒体肌病以及线粒体脑肌病，主要原因与基因遗传缺陷、线粒体代谢酶的缺乏有一定的关系。临床上线粒体脑肌病有着不同的类型，每一种类型的发病年龄、症状以及危害性都有所不同，因此确诊后患者需要积极进行治疗。

线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出现。线粒体遗传病目前的治疗主要使用清除自由基和抗氧化的药物，例如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E、谷胱甘肽等药物。肌肉酸痛的明显还可以使用降低乳酸的药物，例如碳酸氢钠、二氯乙酸等药物。平时要注意多补充高蛋白高碳水化合物的食物，还有新型的基因治疗可以采取。

线粒体遗传病特点比较明显，那么线粒体遗传病的特点是什么呢？

线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，其中母系遗传的卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。

一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。

有些遗传病属于线粒体遗传病，那么线粒体遗传病名词解释是什么呢？

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

根据线粒体病变部位不同可分为：线粒体肌病：线粒体病变侵犯骨骼肌为主。线粒体脑肌病：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。平时应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

线粒体遗传病不止这个名称，那么线粒体遗传病为啥叫母系遗传呢？

因为胚胎是由精子和卵子结合后产生的，精子大部分是细胞核在和卵子结合前仅有的线粒体是给精子运动提供能量的结合时线粒体已都脱落，而卵子则是细胞质为受精后受精卵发育提供能量，线粒体存在于细胞质中，所以线粒体遗传病是母系遗传。

目前线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。