软骨发育不全

人的骨头中是有软骨的，如果有软骨发育不全的主要特征是什么呢？

软骨发育不全的主要特征是整体骨骼异常。如果从整体骨骼角度来观察患者，我们就可以发现患者的整体骨骼比例都区别于健康人群，通过肉眼就可以看到患者的四肢和躯干之间的比例存在异常。随着患者年龄的不断增长，这种不协调的骨骼比例会变得更加明显，最终因此形成我们所说的侏儒畸形。

软骨发育不全可能会在胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。

软骨发育不全其实很多都是先天性的，那么软骨发育不全能活多大呢？

软骨发育不全也称为胎宝宝型肋软骨营养障碍、肋软骨营养成分障碍性侏儒等。其根本原因肋软骨内骨化缺点造成的先天生长发育出现异常，会危害到长骨，查验通常会是归属于专项计划的侏儒—短肢型侏儒。因此必须要立即的接纳医治，去正规医院开展查验。如果是小宝宝软骨发育不全的话通常最多是活一到两年。

软骨发育不全会导致典型的侏儒表现，头大而颈粗短，额及枕部突出，下颌肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立时手不过髋，手掌短而宽，手指短粗、等长且互相分开，呈车辕状，下肢呈O型腿，扁平足，步态蹒跚，脊柱发育相对较长，腰前突，臀部后翘。

软骨发育不全其实是遗传病的一种，那么软骨发育不全是什么类型的遗传病呢？

软骨发育不全，又叫做胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒，短肢型侏儒，智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

软骨发育不全的临床表现主要为，出生时可发现患儿的躯体与四肢不成比例，头颅大，而四肢短小，曲干长度正常，目前软骨发育不全治疗方法主要包括非手术治疗以及手术治疗。

如果软骨发育不全会影响人正常生活的，那么软骨发育不全能治好吗？

不能确定软骨发育不全是否能治好，由于每个人的病情严重程度不同，而且采取的治疗方法不同，因此预后效果也是因人而异的。软骨发育不全可能是由于染色体显性遗传所造成的，并且和自发性基因突变也有较大的关系，一般会导致四肢短小，并且躯干的长度正常，还有可能会导致鼻梁塌陷，可以配合医生应用生长激素进行治疗，如果有关节畸形的情况，也可采取手术矫正。

一般情况下，先天软骨发育不全患者的四肢和手指发育会明显区别于正常人。患者的上肢会出现尺骨比桡骨长的现象，下肢则是腓骨比胫骨长，还会呈现为弓形状。除此之外，患者的手指也比正常人短粗很多。