每一位孕妈妈都希望生一个健康的小宝宝,而在现实生活中,却总有一些不尽人意的事情发生。所以,我们每一个人都应该面对现实,解决生活中的各种问题。比如:彩超胎儿软骨发育不全能治好吗?软骨发育不全做什么检查?
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会有许多并发症。
软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管,这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。
由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理,安矫正器和拔掉多余的牙。
患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题,因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛,甚至下肢瘫痪,需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者,应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水,也应根据病情给予相应处理,如减压或分流手术等。
胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用,一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁,如支具治疗无效,后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
腓骨相对于胫骨过度生长时,可导致下肢成角畸形及膝内翻,对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形,但作用尚不肯定。
影像学检查
X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。
磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
超声检查产前监测股骨发育有一定意义。
治疗方法主要是家庭治疗,治疗目的是控制病情活动,早期发现防止骨骼畸形。 需在医生指导下带药回家治疗,应以口服维生素D为主:2000~4000IU/d或罗钙全0.5~2.0ug/d,对有并发症或无法口服者:一次肌注维生素D320万~30万IU。 因此,在医生确诊儿童患有活动期佝偻病后,通常是给予大剂量维生素D的冲击治疗方法,也就是一次性给予大剂量维生素D治疗,口服或肌肉注射。也可以采用每日数千到数万单位维生素D,使用一定疗程,是小剂量长疗程的治疗方案。
副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
佝偻病的治疗可以采取维生素D治疗,一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。
资深主编 太平洋亲子网
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