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常见的遗传病有哪些

  遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。常见的遗传病有哪些呢?如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。

常见的遗传病有哪些

  1、常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

  2、X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。

  3、多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。

常见遗传病的防治

  1、要想预防遗传病,需要做到婚前健康检查。预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查,保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续,是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是,避免近亲结婚。此外,正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,或服一些药品对胎儿发育有利,因此,孕前先去咨询,遵照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。

  2、治疗的基本方法是饮食治疗。某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

  为了能有一个健康的宝宝,为了家庭的幸福和睦,准备结婚的情侣都要用科学的、主动的、积极的态度去参加婚检

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来源:pcbaby2014-08-29 09:32:02
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