什么是希特林缺陷病？

　　什么是希特林缺陷病?本期邀请暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授来为我们解答。

图片来源：视觉中国

　　主要累及肝脏的一种遗传代谢病

　　希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

　　广东省的发病率为1/8800

　　希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，根据最新的研究结果，希特林缺陷病在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800，按照现在的人口比例，广东省目前至少有11800个病人。我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿。9年来我院儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。

　　目前已报道的有三种临床表型

　　希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生儿胆内胆汁淤积症(NICCD)、生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)这三种临床表型。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。NICCD以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。FTTDCD主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩，表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。

　　专家点评

　　许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向,如：不喜欢米饭和面包，喜欢鱼、肉、蛋类。