胎儿出生缺陷有哪些 准妈妈应该知道

　　包括形态结构、功能等方面的异常

　　出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。出生缺陷从发生原因上来看有4种类型：(1)畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。(2)裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。(3)发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。(4)变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。

　　高龄怀二胎更易出现出生缺陷

　　孕妇年龄对胎儿出生缺陷肯定有影响，研究显示>35岁及<20岁的孕产妇子代出生缺陷的发生率亦高于其他年龄组的孕产妇。研究显示≥35岁的产妇出生缺陷的发生率高达194.5万。年龄<20岁的孕产妇生殖系统的各个器官尚未发育完善，生殖器官及女性内分泌系统无法适应这一变化，将有可能引起体内各系统的异常变化，从而导致出生缺陷的发生。另外，<20岁的孕产妇心理尚未发育成熟，社会阅历及经验较少，妊娠后身体及内分泌变化引起心理问题的几率将会更高，不良的心理状态会增加出生缺陷的发病风险。<20岁的孕产妇，计划外妊娠较多，部分甚至为未婚先孕，孕前未进行系统的婚检及孕前检查，未做充足的准备，对妊娠相关知识了解较少，叶酸的服用率较低，这些均增加了出生缺陷的发病风险。>35岁的高龄产妇，随着年龄的增加卵子受致畸因子的影响较多，染色体异常及基因突变的可能性较大，卵子的质量呈逐年下降，异常的卵细胞受精后子代发生出生缺陷的几率增加。

　　近亲通婚胎儿更易出现遗传异常

　　每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。亲缘关系越近，基因相同的可能性越大，婚后子代中患常染色体隐性遗传病和携带者的可能性则越大，这也是常染色体隐性遗传的传递特点。 如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。

　　专家点评

　　专家点评：出生缺陷指胎儿出生前在母体子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能等方面的异常，孕妇年龄对胎儿出生缺陷有一定影响。