戈谢病

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。

戈谢病的临床症状分为三种，分别是成人型、婴儿型和幼年型。

1、成人型(Ⅰ型)。进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显，病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂，斑底在角膜边缘，尖指向内、外，起初呈黄白色后变为棕黄色，肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨，有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2、婴儿型(Ⅱ型)。患儿自生后即可有肝大脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。

3、幼年型(Ⅲ型)。常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱、最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

针对病情的不同、严重程度，戈谢病的治疗有多种方法，下面就为大家一一介绍。

1、一般疗法注意营养，预防继发感染。

2、对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

3、酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase)，另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。

4、骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

5、基因治疗 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。

倘若不幸得了戈谢病，在治疗的辅助手段下的饮食调理又是怎样呢？其实，主要建议还是宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌辛辣刺激性食物。