做好孕前检查，防止重型地中海贫血

图片来源于CFP

　　危害大：β重型地贫不治疗活不过十岁

　　常见的地中海贫血分 α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗;中型属于中度贫血;重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。

　　在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现。

　　β重型地贫儿一般在出生3～6个月发病，赖东坡表示，如果这种地贫儿不进行输血治疗，不可能活过10岁;而如果只是输血而不进行排铁剂治疗，不会活过20岁。

　　发病多：每9个广东人1人为携带者

　　广州妇女儿童医疗中心血液科副主任赖东坡介绍，地中海贫血是一种血红蛋白异常性疾病，患者主要表现是贫血。广东是地中海贫血的高发地区，每9个人中就有1人为地贫基因携带者，每年新出生的重型β地贫约有400～500人。在广东人中，客家人是地中海贫血的高发人群;按区域来分，梅州地区、广东与江西邻近的地区均为高发地带。

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　　花费高：治疗到50岁总花费将达300万

　　值得注意的是，β重型地贫的治疗费用非常昂贵。由于贫血，这些患儿每月需要定期输血来维持生命。与此同时，因输血造成这些孩子体内含铁量高，时间长了会损伤器脏，因此每月还必须进行排铁治疗。两项每月总治疗费用3000元左右。而且随着重型地贫孩子年龄渐长，所需输血量和排铁剂的量也随之增长。

　　“假设一个重型地贫儿从一出生起就接受输血和排铁治疗，同时用药治疗相关的并发症，那么到50岁时总的治疗费用将达到200万～300万元。”赖东坡说，这对很多中国家庭来说是天文数字，不少家庭治到一半就被迫放弃。

　　治疗重型β地贫还有一个相对“一劳永逸”的办法，就是造血干细胞移植。但赖东坡强调，目前有两道难关阻碍着重型地贫患儿接受移植——一是移植费用约20万～30万元，且移植风险大，成功机会约70%～80%;二是难以找到相合的造血干细胞。

　　根据遗传规律，特别是当前我国很多家庭呈现“小型化”的现状，90%以上的重型地中海贫血患儿因找不到相合的造血干细胞而不能得到及时救治。赖东坡说，在兄弟姐妹中找相合的造血干细胞是最容易的，因为兄弟姐妹中有1/4的几率可以找到相合的造血干细胞，但在没有血缘关系的正常人群中这个几率锐减为二十万分之一。

　　对策：阻断重型地贫儿出生

　　目前，地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。一旦两个同型携带者结婚生育，他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿。

　　“与其花大钱治疗重型地贫儿，不如及早阻断其降生!”赖东坡表示，对重型地贫儿的治疗意义不大，就算勉强维持其生活，却给家庭和社会带来沉重负担，对这样的患儿不建议其出生。他说，地中海贫血属于基因遗传病，只要大家做好婚前检查和产前检查，就能有效预防重型地贫儿的出生。

　　如果夫妻双方都是地贫基因携带者，便有1/4的几率生下重型地贫儿。为此，如果夫妻在婚检时发现一方或双方是地贫基因携带者，怀宝宝时就要进行产前检查。妊娠4个月时就能通过羊水穿刺判断胎儿是否为重型地贫，假如确定是，应该果断引产。

　　赖东坡说，近年来随着人们对婚检、产检的重视，重型地贫儿的出生越来越少。在广东省，广州、深圳、佛山、珠海等经济相对发达地区，每年新出生的重型地贫儿很少。广东的新出生重型地贫儿主要集中在贫困山区和经济欠发达地区。尤其是在边远农村，依旧有人对婚检、产检的重要性一无所知，值得引起重视。