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地中海贫血症状

准备怀宝宝前我们要做好备孕,其中一样就是遗传病的检测,地中海贫血是一种遗传病。那么地中海贫血症状有什么?地中海贫血的三大类型是什么?地中海贫血诊断治疗是怎样的?地中海贫血能怀孕吗?

地中海贫血症状

如果孕妇地中海贫血症状比较严重,不仅容易引发出现妊娠高血压综合征;也易导致分娩时因贫血而出现缺血性休克,甚至出现心肌损害。如果在孕期检查到有妊娠高血压的时候,就应该重视这个问题了。是要及时检查,尽早治疗,做好日常护理。同时家人也要对患有地中海贫血的孕妇给予更多的照顾。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,那么,通常患有孕妇地中海贫血的孕妈会有什么症状?

1、比正常人流很多汗,总会晚上觉得很热;

2、总觉得需要喝更多的水,晚上会起夜

3、容易得结石;

4、伴有黄疸、肝脾肿大等症状。

地中海贫血的三大类型

地中海贫血根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1、重型

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。

2、轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

地中海贫血诊断治疗

对于地中海贫血的诊断和治疗,我们根据现在的情况总结了并分成三方面讲述。

1、诊断依据

(1)、重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍;

(2)、不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;

(3)、血红蛋白电泳;

(4)、家族调查。

2、治疗原则:

(1)、轻型。无症状者不必治疗;

(2)、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;

(3)、脾大者可考虑脾切除;

(4)、溶血危象时,可试用糖皮质激素;

(5)、防止并发症;

(6)、有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。

3、用药原则:正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用。

地中海贫血能怀孕吗

地中海贫血不能怀孕。

意见建议:有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕;地中海贫血携带者红血球会比较小,MCV会小于80,而这种病为隐性遗传疾病,要父母亲都为带因者,下一代才会受影响。因此,如果准妈妈的MCV小于80,则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80,则须作更进一步的检查,如血液电泳及DNA检测等,如只有一方MCV小于80,则不用担心。 这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病。

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