可治疗的肝豆遗传代谢病

　　肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾 、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。本病是常染色体隐性遗传病，常见近亲婚配。

　　正常人自食物中摄取铜，由肠道吸收而进入血浆，在肝内合成铜蓝蛋白，再进入血循环。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为100～400mg/L。体内的铜主要经胆汁由大便排出，肝豆状核变性时，铜代谢异常的只要表现为：肝脏合成铜蓝蛋白的速度减慢，血中铜蓝蛋白减低，胆汁排铜明显减少，肝铜增加;肝铜达饱和后铜从肝脏释放血中，再转移到体内各种组织中，逐渐沉积在脑、肾、角膜，也可沉积在血细胞、骨关节等组织中。

　　发病年龄以7～12岁最多见，最小起病年龄为3岁，最大可至成年。男女发病相等。约半数以上的病例以肝病症状开始，约20%以神经系统异常为首发症状：其余30%以肝病和神经系统的混合表现开始。此外有一部分以溶血性贫血为首发表现。

　　肝症状常先于神经系统症状。发病年龄越小，肝病为唯一临床表现的可能性越大。可表现为急性或慢性肝炎的病程。有食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等，肝脾肿大、肝区压痛。

　　神经系统症状多见于年龄较大的儿童，常见肌张力改变，如头部或肢体的异常姿势、步态异常。吃饭、写字、穿衣困难，语言不清，说话慢，咀嚼吞咽困难，流口水，表情呆板，肢体震颤。常见精神行为改变和学习困难。一般没有严重的智力低下。

　　此外角膜边缘可形成色素环简称K-F环;可有黄疸、贫血等溶血表现，肾损害表现为肾小管性酸中毒、及佝偻病、血尿等。

　　实验室检查主要的改变是血清铜蓝蛋白减低，常低于200 mg/L;尿排铜增加。血清铜氧化酶活性可代表铜蓝蛋白的含量。

　　本病可以治疗，早期诊断非常重要。治疗包括低铜饮食，避免吃含铜高的食物，如肝、贝壳类、坚果、巧克力等;用D-青霉胺促进铜从尿中排出，锌制剂减少铜的吸收。

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