肝豆状核变性

肝豆状核是会出现变性情况的，那么肝豆状核变性诊断标准是什么呢？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床诊断标准：有家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者；缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、肉眼或裂隙灯证实有K-F环；血清铜蓝蛋白<200mg/L、血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝铜>250μg/g。

进行特异性等位基因突变分析或完整基因序列设定可以做出该病的基因诊断，虽然肝脏ct具有特征性，呈蜂窝状，如肝上的结节非常明显但只具有提示意义。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。

肝豆状核变性说明肝豆状核严重了，那么肝豆状核变性的症状表现是什么呢？

肝豆状核变性的早期可能会有消化不良、腹胀等不典型的不适症状。一般是阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。此外典型表现包括神经和精神症状、肝功能不全、角膜KF环，角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。

当然肝豆状核变性也可能会有其他的表现，比如心脏有心律失常，心肌病和植物神经功能异常；大部分患者有皮肤色素沉着；胰腺受损；指甲弧呈蓝色，含铜量增加；年轻的女性有闭经，男性发育迟缓，乳房发育等表现。

肝豆状核变性是比较少见的一种疾病，具体来说肝豆状核变性是什么病呢？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。

要知道ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。ATP7B基因的变异位点繁多，人类基因组是数据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性，因此基因检测位点的选择要有针对性。

患有肝豆状核变性还是比较严重的，那么肝豆状核变性能活多久呢？

肝豆状核变性能存活多久还要看病情的发展，以及是否会导致严重的并发症。若能及早发现、及早治疗，对豆状核变性患者的生存及生存质量几乎没有影响。病人还可以获得长期生存。但如不及时处理，如不及时治疗，可导致严重并发症，如肝硬化、肝性脑病、消化道大出血甚至脑疝等，病人还可导致生存期明显缩短，甚至在几个星期至几个月内死亡。

肝豆状核变性可以表现为肝脏。一般病人开始会出现乏力、疲劳、厌食、黄疸、蜘蛛痣等症状，但是往往最后会出现门脉高压、腹水、静脉曲张出血以及肝功能衰竭等。少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。