肝豆状核变性诊断标准

肝豆状核是会出现变性情况的，那么肝豆状核变性诊断标准是什么呢？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床诊断标准：有家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者；缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、肉眼或裂隙灯证实有K-F环；血清铜蓝蛋白<200mg/L、血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝铜>250μg/g。

进行特异性等位基因突变分析或完整基因序列设定可以做出该病的基因诊断，虽然肝脏ct具有特征性，呈蜂窝状，如肝上的结节非常明显但只具有提示意义。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。