奇特的起床姿势是种疾病?
起床本来是一种极为简单的动作,当你仰卧时,两手一撑,甚至不用手,人便起来了。可是,你见过这样一种起床的姿势吗?有的小孩出生时各方面都正常,但到5~6岁左右,起床时却首先从仰卧转身成为俯卧位,然后,用手支撑足、踝、膝关节、大腿,依次向上攀扶,才能站立起来。你可能认为他(她)在撒娇。其实这是一种遗传病特有的起床姿势。这种病叫“进行性肌营养不良症”。
进行性肌营养不良症是以肌肉组织改变为主的遗传玻表现为肌肉进行性萎缩和无力。主要分为三种类型:①假肥大型②肢带型③面肩肱型。这三种类型的遗传方式是不一样的。假肥大型属于X连锁隐性遗传,就是母亲、女儿不发病,儿子发病,但女儿可以是致病基因的携带者(杂合子)所以患者绝大多数是男性。肢带型是隐性遗传,若是两个杂合子结婚就有1/4的机会生育患儿。面肩肱型是显性遗传,即男女都可发病,父母一方是患者的话,子女各有1/2的机会是患者。这三种类型中最常见的是假肥大型,通常是在5~6岁发病,除了有上述独特的起床姿势外,患儿走路缓慢费力,尤其上梯楼更感到吃力,易跌倒。走路时,脊柱前凸,骨盆向两侧上下摆动,类似鸭子的步态。检查时,见躯干和大腿及上臂肌肉萎缩,小腿却常反而增粗,但这是肌肉破坏后结缔组织增生的结果,故称为假性肥大。化验检查,24小时尿酸排出量、磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶以及肌电图都有助于本病的诊断。必要时可作肌肉组织的活检加以确诊。
至于治疗,目前尚未找到特效疗法。患者应该吃一些富含蛋白质和维生素的食物。给予理疗、按摩和适当的锻炼。这可以辅助地使用ATP、辅酶A、肌苷、苯丙酸诺龙及乳酸钠,也可以用胰岛素葡萄糖疗法。这些措施有不同程度延缓病情的发展、减轻症状的作用,但要按医嘱进行。为了提高人口素质,达到优生的目的,对于生过有病患儿的孕妇,应该选择性流产男性胎儿,以避免患儿的出生。
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