胎儿遗传性多囊肾的表现

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　　产前胎儿泌尿系统检查中经常会遇到胎儿肾脏回声增强的情况，它与肠管回声增强不同，需要特别关注。

　　在胎儿泌尿系统疾病中，胎儿遗传性多囊肾的主要表现就是肾脏回声增强，由于涉及遗传学问题，所以一旦确诊，接下来多是终止妊娠。此病可以是常染色体隐性或显性遗传，但当前通过遗传学检查确诊尚有一定的难度，并不能通过检查染色体或羊水来排除，临床上主要还是通过超声检查发现双侧肾脏增大、回声增强来诊断。这样似乎有点主观，所以当前主要是根据临床医生的经验做判断，但不同医生给出的意见差别较大，有部分的医生还会过度强调胎儿出生后风险以减轻医疗的风险，这也是因为当前医患矛盾较突出而导致医生会更多地选择保护自己的建议。

　　发现胎儿肾脏回声增强，主要还得根据肾脏的功能进行判断。因为若是遗传性多囊肾，其肾功能会逐渐下降，羊水也会随之减少，甚至会导致胎儿夭折，也可能胎儿出生后即出现肺功能不全及严重的呼吸功能不全，最终还是没法保住孩子。但若回声增强只发生在一侧肾脏，则可能需要和肾囊性发育不良做鉴别。临床上遗传性多囊肾主要表现为双侧肾脏增大且回声增强不均匀，超声检查下几乎看不到正常的肾结构。尽管在产前暂无有效的确诊方法，但因此病在形态学的变化较明显，临床上还是可以做出判断的。而肾囊性发育不良一般多发生在一侧肾，呈多个大小不等的囊状结构，另一侧肾则为正常肾，且羊水可以正常。

　　除多囊肾外，肾脏回声增强也可以是一侧肾结构内的钙化灶，即一个或多个强回声的亮点。正常情况下单纯钙化灶临床意义不大，属于生理现象，但通常还要注意排除染色体异常的可能，有条件的可以做一个无创基因检测。

　　本节内容转载自《胎儿泌尿系统疾病释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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