产前诊断发现胎儿尿道下裂，这是怎么一回事

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　　在胎儿产前筛查中有一个问题是较敏感的，就是胎儿的生殖器。由于我国特殊的传统思想的影响，生一个男孩对于很多家庭是十分重要的，从而导致了产前胎儿性别的鉴定成了国家政策明令禁止的行为。但是在胎儿泌尿系统疾病中，尿道下裂是一种在男性胎儿中发生率较高的疾病，尿道下裂根据尿道开口异常的位置可分为四种类型，即冠状沟型、阴茎型、阴茎根型和会阴型。排除了性别鉴定的因素，产前超声检查胎儿的外阴是可以明确诊断尿道下裂的，当然也有一些轻微的尿道下裂如冠状沟型或单纯的阴茎下弯型等是产前超声检查不能确诊的。

　　典型的胎儿尿道下裂在超声检查下可以见到阴茎短小下弯和两侧裂开的阴囊形成“郁金香征”或“花瓣状阴囊镶嵌团块征”，这是阴茎型和会阴型尿道下裂的特征性表现。镶嵌团块是阴茎下弯的声像，在彩色多普勒动态观察下还可观察到射尿现象，可显示尿道开口的部位，据此可确定尿道下裂的分型。因为尿道下裂是一个外部的发育异常，所以胎儿出生后可较好辨认。

　　冠状沟型：最为常见，畸形程度也最轻，尿道口位于包皮系带部，系带本身缺如，尿流可向前或向下。背侧包皮呈帽状覆盖，正常尿道口部位成一小浅沟。

　　阴茎型：尿道口可位于阴茎体腹侧任何部位，以尿道口位于阴茎体中部者较多见，包皮亦呈帽状覆盖与阴茎头背面。

　　阴茎根型：尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处，阴茎向腹侧弯曲。阴囊常对裂，如并发隐睾则似女性阴唇，需要进行两性畸形的诊断。

　　会阴型：尿道口位于会阴部，阴茎极度向腹侧弯曲，发育不良的阴茎常被帽状包皮和分裂的阴囊所遮盖，外生殖器酷似女性，如合并隐睾则呈男性假两性畸形，会阴型尿道下裂常合并肛门直肠畸形。

　　产前诊断发现外阴异常需要进行遗传学检查，排除染色体异常，对于严重的尿道下裂需要进行再次确认和专家会诊，因严重的外生殖器发育异常通常预后不良。

　　除了尿道下裂外还可以有尿道上裂或膀胱外翻等外生殖器异常，临床上产前筛查中都需要进行有效的检查，减少不必要的出生缺陷。

　　本节内容转载自《胎儿泌尿系统疾病释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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