唐氏综合征并非罕见,进行唐氏筛查和羊水穿刺检查是避免出生缺陷的重要措施,专家提醒,做羊水穿刺虽然有一定的风险,但是不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。目前从数据来看,羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且,由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,因此除了21三体综合征,羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。羊水穿刺术是在B超引导下进行的,一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪,觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至会导致流产。
确实,作为一项侵入性检查,羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响,其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等,其中最令人担心的就是流产。
对于绝大多数普通民众而言,如果夫妻双方没做过遗传学检查,是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说,对唐氏筛查高危孕妇而言,通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。目前从数据来看,羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率,因此仅从数字上分析,可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
谣言:羊水穿刺要越早做越好。
羊水穿刺手术一般在怀孕15-16周做会比较好。太早羊水不够,抽取标本困难,太了晚,胎儿已发育成形,此时发现异常,不适于继续怀孕,需施行终止怀孕手术时,会使操作困难,也增加母体的危险性。
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的,但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的,为保险起见也应该做羊水穿刺。
羊水中会有胎儿掉落的细胞,便可从这些细胞进行查验综合,以确认胎儿的染色体细胞形成是否有成就。羊膜穿刺重要能查验出唐氏症,而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断,像是乙型海洋性血虚、血友病等。
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