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唐氏筛查

“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做,做唐筛不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时,很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查,虽然医生说唐筛检查是自愿的,但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。

早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右,检出率是85%-90%左右。

中唐:由于早唐中的NT检查对机......

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唐氏筛查类型

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

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唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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唐氏筛查怎么做

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。

北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。

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唐氏筛查参考范围

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。

参考项目 正常值 风险
AFP(甲胎蛋白)  0.7-2.5MOM 先天愚型胎儿高风险
hCG(人类绒毛膜促性腺激素) 0.4-2.5MOM
uE3(游离雌三醇) 0.7
IhnA(抑制素-A) 2.0
21三体综合征筛检值 <1/270 21三体综合征高风险
18三体综合征筛检值 <1/350 18三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值 <1/270 神经管缺陷高风险

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唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

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唐氏筛查高危

唐氏筛查高危

唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

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唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看,因为每个地区或医院条件都存在差异,收费也就不尽相同。一般看来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,一定要选择正规医院做检查,以便得到准确结果,保证宝宝安全。

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孕妇为什么要做唐氏筛查?在孕期最好什么时候做?唐氏筛查结果是“阴性”代表什么意思?

唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查,因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病,且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常,21三体综合征平均出生率是1/700-1000;故医疗单位都会建议在孕中期进行筛查,唐筛是一种相对传统的检查方法,只对其发生的可能性做评估,结果只分二类,一是低危,一是高危。由于只是做评估,任何结果都不代表正常或异常,故高危结果并非异常,大可不必过于紧张,可考虑做进一步的羊穿诊断或无创DNA筛查。

许怡民

主任医师  北京和美妇儿医院

唐氏筛查这项检查一定要做吗?

您好!唐氏筛查不是必须要做的,可根据自己的实际情况选择做还是不做。 从医学的角度分析,唐氏筛查是很有必要的,我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。 当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性,假阴性,对高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺行羊水染色体检查。

胡淑君

主任医师  广州医科大学附属第一医院

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