唐氏儿就是畸形的一种,一旦生下唐氏儿,孩子的一生都毁了,因为唐氏儿的智商并不高,生活没有办法自理,这就是为什么孕期要做唐筛的原因,就是为了提前检查出唐氏儿,做好流产的处理,那么唐氏儿的特征是什么呢?
唐氏儿是胎儿畸形的一种情况,那么唐氏儿的基本特征是什么呢?
唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小,牙齿错位严重。动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。
经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异,男性不会有生育能力,而女性唐氏儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐氏儿在B超下是可以看出来的,那么唐氏儿在B超下的特征是什么呢?
唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型,发病率非常高,而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生。它给家庭和社会带来很多危害,所以目前对唐氏儿的检查有多种方式。
其中超声是非常重要的检查,具体表现,首先在早孕期的时候,即11-14周的筛查,可能表现为颈下皮层即NT增厚,同时可能还会有鼻骨缺失,这个是比较主要的标记。还有可能合并一些其他结构畸形,当超声发现异常表现越多,可能21-三体(综合征)的风险越高,但是需要说明的是超声没有任何异常发现,也不能排除不是唐氏儿。所以相关染色体的检查,比如唐氏筛查等等,大家还是一定要去做。
唐氏儿在怀孕期间可以在一定程度上检查出来,那么唐氏儿在怀孕期间的特征是什么呢?
唐氏儿伴有先天性的智力低下,也称为先天愚型,除了智力上面的缺陷外,唐氏儿的身体发育也较差,生后没有自理能力。在怀孕11~13+6周时,行NT彩超检查能够早期发现胎儿染色体的异常。
在孕中期15~19+6周可以进行抽血唐氏筛查或无创DNA检查,在B超下唐氏儿并无典型的特征,可能会出现先天性的心脏畸形,如房缺或室缺或左、右心室强光点,或者是伴有其他内脏器官的畸形,唐氏儿的面部特征可能有眼距增宽等,通过B超检查不能够确认是否为唐氏儿,如果做唐氏筛查或无创DNA检查提示21三体高风险或临界风险时,可进一步行羊水穿刺能够明确诊断。
唐氏儿的早期特征是比较清楚的,那么唐氏儿的早期特征是什么呢?
唐氏儿患者具有明显的特殊面容,比如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖。唐氏儿患者发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。本病是一种常见的染色体病,主要表现为严重的智力障碍,而且还伴有其他严重的先天畸形(先天性心脏病,视力、听力障碍等)。
唐氏宝宝早期有眼距远,与普通孩子比较时鼻梁低,眼裂小。发育的过程是会有眼外侧外斜,耳小、舌常突出。还要注意的是口外流涎多等。孩子体格发育缓慢,身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于同龄孩子,牙齿迟钝常错位,头发又细又软,四肢发抖短等。