婴儿痉挛症

1、隐源性婴儿痉挛症。指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。

2、症状性婴儿痉挛症。由已知的脑病变引起，包括脑的器质性，结构性病变，或生化代谢紊乱等原因，可分为以下几类：

（1）脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等；脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。

（2）缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心，肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。

（3）代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症，糖代谢异常，氨基酸代谢异常等；水电解质紊乱，如低钠血症，高钠血症，低钙血钙，低镁血症等；维生素缺乏，如维生素B6依赖症；肝，肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。

（4）中毒：药物，金属，其他化学物质，如铅，铊，异烟肼，致惊厥药，类固醇等中毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

（5）围产期因素，如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等。

（6）神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一，有报道10%～20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致，其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症。

（7）中枢神经系统感染，包括宫内感染（巨细胞包涵体病毒感染等）、脑膜脑炎等。

（8）遗传：癫痫病人的子女有伍百分之一发生婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症患者起病在1岁以内，高峰为4~7个月。

1、痉挛发作特点。典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。

（1）鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸。

（2）点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。

（3）闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的2、发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐，伸性痉挛，头向后仰，眼向上翻，伸腿、呈角弓反张。

孩子长到几个月时，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症，实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。此病多发于3~7个月的婴儿，其病因可能与产伤、新生儿窒息、病毒性脑炎、宫内感染、先天性弓形体病、先天性脑发育畸形和某些代谢性疾病有关。

3、智力改变。婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。

根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

1、脑电图改变。本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

2、CT检查异常。在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩（35%）、广泛脑萎缩（15%）和先天畸形（19%）。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。

3、SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害（常在枕区）有关，高灌注区（常在额区）与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。

4、PET显示，癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加，发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。

1、激素。目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施，尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发，易引起感染、高血压和电解质紊乱。当诊断确立时，应尽早使用激素，但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。

（1）ACTH：的用量是25U/d，肌内注射，4~6周为一疗程。还有的作者认为，ACTH的剂量可以增大，40~80U/d，1次或分2次肌内注射，疗程4～6周，可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素，而后逐渐减量，在2个月之后完全撤除。

Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量（120~160U）×6周和小剂量（20~40U）×4周两组无显著差别，认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形，智力低下，典型脑室周围钙化现象，脉络膜视网膜炎者，应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能，应尽快停药改用抗癫痫药。

（2）长效激素：目前，还可采用长效激素-确杜先针，治疗婴儿痉挛症，同样能获得良好疗效。方法：先用每天维生素B6 0.1~0.4g肌内注射，连续7天;后用确杜先针剂0.015~0.025mg/kg肌内注射，1次/d，连用10天后改为隔天1次，用10天，再减量为每周2次用10天，最后每周1次共2次，之后完全停用。

此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药，如氯硝西泮（氯硝安定）和丙戊酸钠。

2、抗癫痫药。常用硝西泮（硝基安定）、氯硝西泮（氯硝基安定）、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用，因可能产生拮抗的可能性。

3、大剂量维生素B6，维生素B6是谷氨酸脱羧酶的辅酶，能催化谷氨酸生产GABA，有抑制受体兴奋性及阻断神经节突触传导作用。采用50mg/（kg d）维生素B6静脉滴注（10~14）天，对IS的完全控制有一定的作用。

4、尚有人采用生酮饮食疗法。

5、手术治疗：

（1）脑皮质病灶切除术

（2）前颞叶切除术

（3）大脑半球皮质切除术

（4）大脑联合切断术

（5）癫痫的立体定位手术治疗

（6）癫痫的小脑电刺激疗法，经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术，效果显著。

婴儿痉挛症的患儿饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

婴儿痉挛症食谱——香菇蒸鳕鱼

原料：鳕鱼，香菇（水发），姜少量

调料：蒸鱼豉油1小匙、盐、橄榄油

做法：

（1）把鳕鱼洗净，沥干水分；香菇洗净，去蒂，切成薄片。

（2）取一个小碗，加入一匙蒸鱼豉油，少许的盐和姜末以及橄榄油搅拌均匀，做成味汁。

（3）把鳕鱼放入盘中，把切好的香菇片摆在鳕鱼上，均匀的浇上调制好的味汁，放入蒸锅大火蒸约6分钟可以了。

（4）最后淋上调和油。

婴儿痉挛症的预防要注意以下方面：

1、注意围生期保健。保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

2、做好遗传咨询。对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

3、积极预防小儿神经系统各种疾病。及时治疗，减少后遗症。

4、积极防治高热惊厥。对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

5、预防生化代谢紊乱。