胎儿食道闭锁的病因解析

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　　很多家长在门诊咨询的时候会说我们很注意了，吃的用的都很环保，我们大人也没有遗传病，为什么宝宝会得这个病？

　　说句实在话，对于遗传学我也不是很专业，作为一个从事几十年的临床医生，我的主要工作是对发生问题的宝宝进行补救工作，而要对其病因及遗传学问题进行较深入的研究，目前还达不到这个层面，还需要从事科研工作的同仁的努力以及社会对这类问题的重视和投入，需要遗传学方面的专家参与到对胎儿食道闭锁的研究中来。虽然在产前诊断中已经很自然地会想到需要排除遗传学问题，但在实际工作中，仍然无法解释诸多的相关或非相关的基因重复或缺失的问题。前面已经提到，胎儿食道闭锁有6%的遗传学异常，其中主要是21-三体、18-三体、13-三体。单纯的食道闭锁，染色体异常的风险很小，主要是在合并畸形的情况下，需要特别关注染色体异常的风险。

　　考虑有胎儿食道闭锁时，通常在唐氏筛查的基础上对于高风险或没有来得及做筛查的需要做染色体的检查。由于当前无创基因检测的精确性，特别是针对这三个非整倍体异常的准确性可达99%，若无重大或多发畸形的，原则上可以直接做无创基因的检测达到筛查目的;而对于重大异常或多发异常时，还是需要考虑做羊水穿刺或脐带血检查，检测相关的基因芯片，确定相关基因的片段缺失、重复等异常。

　　胎儿食道闭锁的病因并不清楚，一般该病都是散发的，目前认为是多基因突变共同作用的结果。有理论认为，在食道末端出现气管瘘的时候，气管末端快速生长拉长，使食道末端与气管融合，导致食道闭锁，因此认为，瘘是食道闭锁的直接原因。对于没有瘘的食道闭锁，则认为是血管发育异常导致的。

　　本节内容转载自《胎儿膈疝和食道闭锁释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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