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胎儿食道闭锁的超声诊断标准是:在怀孕24~32周期间的检查中发现胃泡较小或消失,同时伴有羊水过多。由于超声不能直接显示食道闭锁,因此诊断的过程是推断性的,而非直接征象。根据食道闭锁的分型,最常见的有Ⅲ型和Ⅰ型,但是临床实际中还有很多情况是可以出现胃泡小且伴有羊水过多的现象,如脑积水、神经肌肉综合征等。因为定义胃泡小是一个主观判断指标,随意性很大,并且与孕周的关系密切,因此建议使用定性的方法,将胃泡分为存在、小或不显示。胃泡作为胎儿孕中期后的一个特定标志,它与膀胱在胎儿超声检查中都是两个重要的囊性生理检查标志,与正常生后的新生儿的胃泡在形态、位置、大小和收缩等方面基本一致。当胎儿出现胃泡小或消失时,需要特别注意。合并有气管瘘管的食道闭锁,常常因瘘管能够使羊水得到循环,可以有正常的胃泡。只有无瘘管或瘘管很小,无法让羊水得到循环时,胃泡可以不显示或消失。但因胃本身的分泌作用,仍有10%的胃泡可以显示出来,需要注意区别。
羊水过多也是诊断消化道梗阻的主要间接手段,对于胎儿食道闭锁也是一个非直接的诊断依据。孕中期,羊水的主要来源是胎儿的尿液,通过吞咽羊水、皮肤吸收和羊膜吸收来维持羊水的动态平衡。上述已经提到,由于食道闭锁可使羊水循环受阻,导致羊水过多,结合其他特征,可作为判断食道闭锁的重要依据。
在诊断胎儿食道闭锁的依据中,最直接的诊断依据就是闭锁上端的盲袋,理论上闭锁的盲袋可以通过超声诊断出来。在孕中后期,胎儿吞咽时,羊水可以潴留在近端的盲袋中,盲袋扩张呈囊状,而不做吞咽动作时,盲袋结构可变小甚至消失。在临床实践中,真正见到盲袋结构的机会很小,相关文献记载盲袋结构维持的时间为3~60秒,所以并不能作为产前诊断食道闭锁的常见依据。
除了产前超声诊断外,近年来应用核磁共振检查是临床常用的一个新手段,一般要求在孕中期后,所以我们会选择孕20周作为一个界点,20~32周为最佳进行核磁共振检查的时机。怀疑有食道闭锁的胎儿做核磁共振时,从三个维度截取胎儿颈胸部的图像,一般矢状位是确诊的最佳体位(见图2-2)。核磁共振对确诊和鉴别诊断都是一个很有效的检查,它是超声诊断的补充手段,有条件的可做此项检查。
检查中同时要注意到可能合并的多发畸形,要重点检查脊柱、消化道、肛门直肠、心脏等,排除可能的VACTERL联合征。脊柱可表现有半椎体畸形、蝴蝶椎畸形等;消化道可出现肛门闭锁,可表现为结肠扩张,心脏可表现多种先天性心脏病,同时还要注意肾脏发育和肢体的异常。
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