染色体数目异常

染色体数目异常有严重和不严重的，那么染色体数目异常的类型有哪些呢？

正常人类有46条染色体。正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果就是异常的。染色体异常分为数目异常和结构异常。

其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体（23条染色体）、嵌合体（如46XX/45XO）及单纯数目异常:如21-三体，45-XO，47XXY等。染色体结构异常包括种类较多，有倒位、易位（平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等）、插入、重复、缺失和染色体多态等。

染色体数目异常很多是先天性的，那么染色体数目异常的疾病有哪些呢？

染色体数目异常可导致染色体异常遗传病，如21三体综合征。其中21三体综合征，又称先天愚型，在智力和发育情况方面主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

其头发细软而较少，耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大，脖子粗壮，手比较宽称为通惯手，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异也有身体特征上不明显的例子。

染色体数目异常不止一种情况，那么染色体数目异常的种类有哪些呢？

染色体数目异常包括整倍体变异和非整倍体变异。如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体(2n)产生的正常配子中的染色体数（n）单位进行增减时称为整倍体变异：倍数大于等于3时，称该个体为多倍体，如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体。多倍体可自发产生也可人工诱发，如用细胞分裂抑制剂（秋水仙素等）处理可抑制纺锤体的形成，使子细胞中染色体加倍。

如果体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时，则称为非整倍体变异。染色体数目的变异，特别是非整倍体变异，常可引起遗传性状的改变，如小儿的唐氏综合症就是由于第21号染色体是三体。

染色体数目异常会导致一些遗传病，其中染色体数目异常遗传病是什么呢？

染色体结构或数目异常的，亲代能够将这种染色体异常所导致的疾病，遗传给子代，称染色体异常遗传病。临床常见的染色体异常疾病有：常染色体异常遗传病：21-三体综合征（先天愚型又称唐氏综合征）、18-三体综合征等。

还有性染色体异常遗传病：47xxy（克氏综合征）、47xyy（超雄综合征）、Y染色体微缺失（无精子因子、AZF因子）等；以及染色体基因突变的遗传疾病：先天性双侧输精管缺如、线粒体基因突变、雄性激素不敏感综合征等。