血友病甲的基因治疗

　　血友病甲是血友遗传病中最为常见的一种，它的主要特点是人体不同部位有异常的过度出血，这种出血一般与损伤有关，只是由于损伤比较轻微而未被人注意到。那么，血友病甲的基因治疗是怎么样的呢？

血友病甲的基因治疗

　　血友病甲是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。多为男性患病，女性血友病甲患者极其罕见。

　　血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。血友病并非无药可医，替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法，即输注外源性凝血因子制剂。

　　1、一般止血治疗：如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

　　2、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。

　　3、家庭治疗：家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

　　4、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

　　5、其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

什么是血友病

　　血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。

　　血友病具有遗传性，主要影响男性。大多数患者生来患病且有家族史。当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，男孩子不会出现血友病，所有的女孩将携带血友病基因，但其不受疾病的影响。血友病携带者女性将基因传给孩子，当母亲是携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的几率患血友病，而每个女孩都有50%的几率成为携带者。所以，血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。

　　大约1/4的患儿在出生后数周即开始发生出血，部分病人也可迟至5—6岁甚至成年后才发病。血友病患者终身有轻微损伤或手术喉长时间出血的倾向，并会由出血导致麻木、剧痛、肌肉萎缩，口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险，可引起窒息，出血压迫附近血管，还可发生组织坏死。

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