血友病是一种常见的遗传病,这种疾病与地中海贫血、染色体异常等疾病一样,会给身体带来不可逆的伤害。血友病需要得到及时的治疗,否则患者会出现残疾甚至死亡的情况。小儿血友病尤其让父母们担惊受怕,那么小儿血友病的症状有哪些呢?一起来看一看相关的问题。
自发或轻伤、小手术后出血是本病的特点。出血症状为本病的主要表现,出血症状出现越早,病情也越重。终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向。血友病甲、乙临床表现相似,出血症状出现越早病情越重。血友病甲多在婴儿开始学爬、学走时发病,随着发育活动的增多,出血倾向渐显著。生后9个月内发病者少,偶见新生儿断脐时出血不止,轻症患儿可至成年后才发现。血友病乙重型患儿少见,轻症患儿多,多在2岁内发病,少数迟至5~6岁。
一般为少量渗血不止:可持续数小时至数周,多见于皮下、粘膜,口腔(如齿龈、唇舌或拨牙后流血不止)、鼻腔、皮肤及肌肉出血最多。 便血与血尿亦常见。
关节出血:是血友病甲患儿的特殊表现之一,约见于75%的血友病甲患者。常发生在运动及创伤后,以膝及踝关节最常见,婴儿多为踝关节受累,儿童以膝关节受累常见。出血前有轻度不适,继而关节局部红、肿、热、痛,活动受限。急性期关节肿、痛、热,常可误诊为急性关节炎。如出血量少,治疗及时,关节血肿可被吸收。但关节的反复出血常导致关节软骨破坏,关节腔变窄,关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎,甚至关节畸形、肌肉萎缩和功能丧失。
重型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性
轻型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%~25%,多在2岁后发病,轻微损伤或手术后有出血不止,无自发性出血及关节出血。亚临床型:因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%~45%,仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病,容易漏诊。血友病丙;纯合子患儿有出血倾向,出血较轻,多发生在手术后或外伤后,自发性出血少见;偶有皮肤黏膜出血,青春期女性可有月经过多,出血程度与因子Ⅺ浓度无明显关系,患儿常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。杂合子患儿无出血症状。
根据预防治疗开始的时间分为初级、次级和三级预防治疗。重型患儿、有过关节出血和关节病变的患儿应该根据病情及早开始预防治疗,已尽可能达到AJBR或ABR小于3次的目标。
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
你好,血友病指的是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。血友病的症状有:出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。孩子这种状况可能是有点不舒服,或者是因为刚开始学会走路,有时候走不稳开始害怕了就不愿意走了。如果不放心,建议带孩子到医院检查下身体是不是不舒服,再医生的指导下对症治疗。另外血友病患儿谨记在学走路的时候要小心,避免磕碰。
主任医师 北京大学第一医院生殖中心
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