地中海贫血多发于儿童,这是因为不少父母会携带地中海贫血基因,这些父母虽然并不贫血,但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血。如何防止地中海贫血,备孕夫妻们都应该要知道。
地中海贫血症多发于儿童,且遗传因素也占主要原因,那么预防就显得格外重要。下面这几个方面在防止地中海贫血的工作中是十分重要的,大家应该谨记:
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。
地贫基因携带者并不发病,可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状,一般不易发现,往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生,却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者,则遗传风险更大。
在我国,地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,地贫对儿童健康造成较大威胁,大多婴儿时即发病,发生贫血、虚弱、发育迟缓等,重型地贫多会生长发育不良,常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。
地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态,易被溶解破坏,血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗。
由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消,一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。
对于地中海贫血,最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产),这样亦可避免重型地贫患儿出生。
有糖尿病家族史者妊娠期糖尿病的危险是无糖尿病家族史者的1.55倍,一级亲属中有糖尿病家族史者升高到2.89倍。产科因素中与妊娠期糖尿病有关的因素有高产次、巨大儿、死产史、重要的先天畸形和妊娠期糖尿病史,具有这些病史的孕妇患糖尿病的危险是正常孕妇的2.0倍、5.8倍、8.5倍、22.5倍和23.2倍。
副主任医师 解放军总医院第一附属医院
家族遗传史对怀孕与否的影响不是很大的,但是与宝宝以后的健康有很大的影响的。所以备孕前还是要做孕前检查,进行基因的筛查,看到底是家族遗传病是哪种,然后要听从医嘱,以正确的态度去备孕。
主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院
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