孕前不查地中海贫血，后悔一生

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　　4岁的阳阳被查出患重型β地中海贫血(以下简称地贫)，随后阳阳的父母也被检查出β地贫基因携带，阳阳妈妈担心在老家不满一岁的小女儿会不会也是地贫儿?专家称，地贫是一种遗传病，父母想要生出健康宝宝，应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕及早找专科医生咨询，利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿，不要等到地贫儿出生后悔之晚矣。

　　典型悲剧：连生重症地贫儿父母四处乞讨

　　家中一旦生下地贫儿，父母揪心，孩子痛苦。患儿每月输血去铁治疗的费用高达三四千元。目前，地贫是广东、广西地区排在首位的出生缺陷病。

　　看看这不幸的一家人：一辆三轮车就是家，两个地贫儿，爸爸黄亚乌唱着情歌乞讨。或许你曾在广州街头看见过这样的场景，没错，这一家人为了给孩子治病举家在广州街头乞讨了三年多，好不容易凑齐了其中一个孩子的骨髓移植费，找到了配型的骨髓做了手术，可术后20天，孩子就在痛苦中离开了人世，而小的孩子一边坚持输血治疗，一边在筹钱等骨髓移植……

　　原来，地贫病来自父母的基因遗传，而在广东、广西两地带有这种遗传基因的人特别多，广东大概每九个人就有一个是地贫基因携带者。一旦两个同型携带者结婚生育，他们只有25%的机会生出完全健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿。由于没有做孕前咨询跟产前检查，黄亚乌不幸生育了两个本不该出生的重型地贫儿，一直到第五胎才怀上一个轻型地贫携带儿。

　　重型地贫胎死腹中或生后发病

　　一些人对地贫病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。黎青主任称，地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。

　　α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

　　另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状，B超也不能发现。一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。

　　父母是地贫基因携带者 产前诊断要早做

　　有些家长感到不解，为什么我生了两个孩子，一个是重型地贫，一个却健健康康呢?黎青称，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫携带者，另1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α，一个携带β)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。

　　由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

　　重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此黎青建议：父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。

　　夫妻都是β地贫基因携带者后代的遗传规律(黑色表示带病染色体，夫妻各给一条染色体给胎儿)

　　25%的机会正常

　　50%的机会为携带者

　　25%的机会为重症地贫

　　提早预防别生地贫儿

　　要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

　　目前，参加自愿婚检的人越来越少，孕前咨询的人也少，不少准妈咪选择在怀孕四五个月才第一次产检，这样发现问题就比较晚了。专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。

　　地贫基因携带的检查方法

　　第一种是扎手指看血常规：血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82~85；β地贫携带者则该值常小于82。

　　第二种静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%~3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7；β地贫携带者则该值一般大于3.5。

　　第三种基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。

　　基因的结合规律

　　人体有42对染色体，对半分成42条，分别携带在精子和卵子中，精卵结合后，重新变成了42对染色体，胚胎就开始发育。如果精子和卵子都是携带着有病的那条染色体，重新结合后，患儿就会变成重型，如果只有一条染色体带病，重新结合后就仅仅表现为携带者。

　　人体控制α地贫的基因共四个。一个基因缺失是静止型，两个缺失是轻型，三个缺失是中间型，四个全部缺失是重型。静止型没任何不适，轻型者临床上常见轻度贫血，中间型又叫血红蛋白H病，病人常血红蛋白维持在60g/L-90g/L，可能需要每年输血;重型者不能存活。(陈艳)

　　如何防重型β地贫儿出生

　　婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。有些国家(如塞浦路斯)结婚时男女双方进行β地中海贫血携带者筛查，在孕10周前进行产前胎儿筛查，必要时终止妊娠等预防措施，使重型β地中海贫血患儿的出生率大幅下降，从300例/年降至1～2例/年。

　　β地贫的产前诊断技术：

 　　(1)若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠;

　　(2)应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。相信随着技术的完善，PGD将成为一种地中海贫血筛查的常规技术。