小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征表现为痴呆和矮小，那么小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状具体有哪些呢？

小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。本型发病率约占智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患儿智力轻度低下。有的患儿伴有心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似，但通过染色体检查可以确诊其不同。

小儿先天性侏儒痴呆综合征的常见病因是骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。所以多吃富含维生素D的食物。食物中的维生素D主要存在如酵母和蘑菇，动物性食物如动物肝脏、蛋黄、奶油、干酪等，来源较丰富的食物主要有含脂肪多的鱼和鱼卵等。

小儿先天性侏儒痴呆综合征是遗传病的一种，得了小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么办呢？

小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种染色体显性遗传病。如果检查结果是激素缺乏可以继续或循环激素补充，早期治疗效果更好，并视长期使用情况而定，如果有心血管畸形症状应该通过手术治疗，如果后期有并发症发生，需要对症治疗，应该尽早去医院，配合主治医生的治疗。

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

小儿先天性侏儒痴呆综合征会影响到孩子的成长发育，那么小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗方法是什么呢？

小儿先天性侏儒痴呆综合征首先要进行诊断才行，结合临床表现及相关实验室检查可进行诊断。Noonan综合征PTPN11基因测序有助于诊断。对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生，本征的预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前，目前没有什么很好的治疗方法。

要知道先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。

小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗起来是比较麻烦的，那么小儿先天性侏儒痴呆综合征可以治好吗？

一旦发现患有小儿先天性侏儒痴呆综合征建议到专业正规的大医院去详细检查，确诊后根据病情来有选择性的质量，如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，迄今为止尚无有效的方法，仅少数可活到成年。

平时多吃含有丰富的蛋白质以及氨基酸，能够增加组织的免疫功能，还能够促进钙质的蓄积。减少本病造成的骨骼发育不良。而含有丰富的维生素B2以及蛋白质、铁元素，可促进血红蛋白质的合成，同时还具有很强的营养神经的作用。宜吃豆浆，特别是和牛奶同食食用，钙质利用度更高。