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小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗方法

小儿先天性侏儒痴呆综合征会影响到孩子的成长发育,那么小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗方法是什么呢?

小儿先天性侏儒痴呆综合征首先要进行诊断才行,结合临床表现及相关实验室检查可进行诊断。Noonan综合征PTPN11基因测序有助于诊断。对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生,本征的预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前,目前没有什么很好的治疗方法。

要知道先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种,目前认为是家族遗传的常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。

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