女性地中海贫血筛查

女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：

1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男女双方是否地贫基因携带者，以避免重型地贫患儿。

2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因，夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查，检查结果显示双方携带同种地贫基因的，应做产前诊断。

3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线，可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿，以便在必要时及早干预。

女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

重型α地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此父母均为α地贫携带者，也要早做产前诊断。

婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。

1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。

2、应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。

地贫基因携带的检查方法有三种，女性地中海贫血筛查正常值如下：

1、扎手指看血常规

血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl，如果是α地贫携带者，该值一般不会低于82，但属于正常值偏低，一般在82-85;β地贫携带者则该值常小于82。

2、静脉血看血红蛋白电泳：其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%-3.5%。α地贫携带者，该值是正常低值，一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

3、基因检测：前两种只能用来筛查，要确诊还需要做基因检测，它能确诊是哪一型的地贫病。

女性地中海贫血筛查费用约为1000元，为保障孕妇和胎儿健康，建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。