婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。
1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者，孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，采用多聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。
2、应用试管婴儿技术，于早期胚胎细胞取样，用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎，我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。
