很多人都知道有遗传病这回事,但是始终都弄不清楚遗传病到底是怎么一回事,遗传的概率有多大,下面就是一些常见问题的一些解答:
1.什么是遗传病咨询服务?
遗传病咨询服务就是决定你把病传给你孩子的机率有多大的一个过程,这个过程中会有一个经过特别训练了的专业医师,他会识别出家庭的遗传病有多大危险,他会调查家庭现有的遗传病,他会收集你失调的有关信息,分析你家庭的遗传方式和遗传的可能性有多大,再和你家里人讨论有关的事宜。
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2.谁需要遗传病咨询服务?
根据疾病预防与控制中心的调查,在美国出生的孩子大约有3%都有出生缺陷,所以对于大多数的孕妇而言,这不是必须的。遗传病咨询服务是那些具有以下几种危险症状的孕妇才需要做的:
a. 在孩子出生前的测试结果异常
b. 羊膜腔穿制术可以识别染色体缺陷
c. 越亲血缘关系的家庭成员越容易得遗传病
d. 如果父母的任何一方已经有一个有出生缺陷的孩子了
e. 如果母亲已经超过35岁的话
3.遗传病咨询服务还包含了什么?
如果你是和一位遗传病咨询中心的工作者一起工作,那么你是可以猜到很多东西的。你应该先从你双方的直系血缘关系的亲戚中开始着手,对一些明确的病情背景做一定的了解,再研究它们发生的原因。这在评估遗传危险的概率中是最重要的一点。
4.为了使评估更方便,你的健康医师大概会问你一下的一些问题:
a. 你有过糖尿病或高血糖或癌症或怀过双胞胎的历史吗?
b. 你家族里现在有遗传病吗?
c. 你曾经得过一些像囊肿性纤维化(属遗传性胰腺病),血友病或者肌肉萎缩症之类的遗传病吗?
d. 你家庭里有人精神有问题或者任何一种出生缺陷吗?
e. 你的亲戚中有没有人是不孕的呢?
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f. 你父母还在世上吗?健康吗?
g. 你的种族背景是?
h. 你猜测你的孩子有可能有出生缺陷或者其它医学问题的原因是什么?
5.基因和染色体是什么?
基因是编了码的有DNA特征的的片段,它有一个很明确的目的(比如说,决定你眼睛的颜色),基因是遗传最基本的单位,它们在一个人的染色体内组成一个特殊的图案,是每个人身型的蓝图。
染色体是有脱氧核糖酸分子组成的,人类有46条染色体,组成一对对排列在人类身体的每一个细胞内。当精子和卵子组合在一起而形成怀孕时,有一半的染色体都会从双方父母中遗传过来。
6.下面是对一些出生缺陷所做的一些可能性的解释:
a. 自然变异
b. 细胞分裂出现错误
c. 因为环境的关系,基因暴露在化学药品上或被辐射
d. 在精子和卵子的发展过程中发生意外
e. 使用药物
f. 暴露在铅或者工业药品上
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