亲属有染色体病准妈妈要做检查
染色体病是因染色体结构数目异常导致的疾病。除生殖细胞外,正常人的每一个细胞都有46条染色体,其中有两条与性别发育有关,称为性染色体,另44条称为常染色体。在染色体上有3-4万个基因,这些基因的共同作用使人体有多种多样的功能,如运动、呼吸、思维等。而一旦染色体发生了改变,使基因的数量或结构发生异常,就会导致人体相应功能的改变,于是就产生了疾病。
一对夫妻,男的27岁,女的26岁,应该说都是最佳的生育年龄,也没有什么疾病,生下的宝宝却是个“白痴”,令家人痛苦不已。
这是最常见的常染色体异常疾病,学术名叫“先天愚型”,发病原因是多了一条21号染色体,它在人群中的发病率约为1/660。患者表现为智力低下、发育迟缓,呈现特殊面容和行为,还易患先天性心脏病。如果父母双方年龄大于30岁,生下“先天愚型”孩子的几率将提高一倍,达到1/330。
因为染色体病事前没有发病征兆,所以陆教授建议说,如果近亲中有这样的疾病,孕妇在怀孕4-6个月就可到医院抽取羊水作产前诊断,确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现,应立刻做流产手术。
基因异常情况更复杂大致有四种
基因异常引起的基因病分为代代相传的显形遗传病、隔代相传的隐性遗传病、性别交叉遗传的隐性遗传病和多基因遗传病。
代代相传的显形遗传病 一位女士曾经写信请教陆教授,她父亲是3000度的高度近视,她哥哥也有近视,但她没有近视,她的未婚夫眼睛也很好,她想知道他们的孩子是否会遗传外公的近视。
陆教授解释说,近视属于一种代代相传的显形遗传病,遗传方式是直接遗传,这位女士的父亲把近视基因传给了她哥哥,却并没有传给她,所以她身上不带有近视基因,她的孩子自然也不会近视。类似的遗传病有2000多种,如多指、结肠息肉都是这种遗传方式。
隔代相传的隐性遗传病 一个孩子是白化病患者,那么他的父母虽然是正常的,也都带有白化病的致病隐性基因,且如果再生,还有25%的几率生这样的病孩。这种被称为隔代相传的隐性遗传病,之前提到的大多活不过10岁的黏多糖病就是这样的遗传方式。隔代也未必是隔一代,隔几代都是有可能的,所以如果上代近亲中有先天性聋哑、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人,就要特别当心了。
不会遗传胎儿。 但是有家族史的人患癌几率比没有家族史的人高。 具体如何遗传尚不清楚。
广州和睦家医院
重度贫血的孕妇血色素低于60g/L,属于比较严重的一种状况。首先我们要找到贫血的原因(当今的经济状况下一般很少有人会因为营养不良而造成贫血),首先排除是否有基础的血液系统疾病;是否在孕前月经量一直过大,导致血色素这么低。长期的重度贫血很可能会引起母体的贫血性心脏病,孕妇会有气短、心悸、胸闷的感觉,同时出现妊娠期合并症(如妊娠期高血压等)的可能性也加大。重度贫血的孕妇抵抗力、失血耐受力也较差,所以在产后更容易失血性休克、产褥感染等。孕妇重度贫血对胎儿也会产生影响,可导致胎儿生长受限、早产、胎儿宫内窘迫甚至死胎,但出生之后新生儿一般不会马上出现贫血的情况,除非是母体急性出血(胎盘早剥、前置胎盘等),导致胎盘灌输减少,可致新生儿贫血。
副主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
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