血友病是因为缺少血因子而导致的一种缺血性疾病,多数由遗传所致。今天我们就共同讨论血友病是怎么引起的?以及为什么男性更容易患上血友病?感兴趣的朋友快来了解一下吧。
人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核,它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。
受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体,分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX),而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子,因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性,两种为女性)。
每个染色体由很多单元组成,这些单元叫作基因,它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外,还携带着控制产生凝血VIII因子和IX因子的基因。
血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子,这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的(因为基因的缺陷都一样),以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结,因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。
对于男性(具有XY染色体)来说,他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体,因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力,所以他将会是一名出血病患者。
在每次怀孕过程中,携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去, 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。
血友病似乎更爱“侵犯”男性,这究竟是怎么回事呢?原来,人类X染色体上有许多隐性基因控制的遗传病,血友病就是其中的一种。女性的X染色体上即使有致病基因也不发病,只成为血友病的携带者。这是因为女性有两第X染色体,需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少,发病频率约1/10000。男性只有一条X染色体,只要有一个致病基因就会发病,发病频率约1/100。因此,临床上见到血友病患者多数是男性。这就叫X连锁隐性遗传病,致病基因由母亲遗传。
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北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师
左文莉
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