唐氏筛查通过抽取孕妇血液检测各项指标,并综合分析孕妇的年龄、体重等综合检测胎儿患病的危险系数。那么,高龄孕妇唐氏筛查的重要性是什么?高龄孕妇的胎儿患有遗传性疾病的几率比较大,因此进行唐筛等孕检是非常必要的。
高龄孕妇唐氏筛查的重要性是什么?唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏筛查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏筛查检查也检查血清含量,血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1、怀孕年龄大于35岁的女性。
2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
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既然唐氏综合症是一种严重出生缺陷,影响广大家庭,我们就需要进行有效的唐氏综合症的产前筛查和诊断。可以用无创方法,也可以抽母亲的外周血检验,早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫NT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合征筛查以用无创方法,也可以抽母亲的外周血检验,早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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