在孕早期的时候胎儿还只是一颗细胞,没有稳定下来,所以要做好检查预防流产,到了中期胎儿逐渐发育成型,需要做唐氏筛查来观察胎儿是否畸形,这是孕期检查中必不可少的一个项目,那么唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗?
唐氏筛查通过了也不能100%排除小孩畸形的可能。任何一个检查项目都不会100%。唐氏综合征检查是通过甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素,和妊娠相关血浆蛋白来筛查出胎儿是否患有唐氏综合症。它的准确率在60%到70%左右。如果不放心害怕小孩会有畸形,最好进一步做五创DNA检查,或者羊水穿刺检查,这个检查的准确率在99%以上。
另外,唐氏筛查只能查出胎儿是否患有唐氏综合症这一类疾病,而孕期胎儿畸形的类型很多,比如面部畸形、脊椎畸形等,这些唐氏筛查都是查不出来的。因此,唐氏筛查通过了小孩也还有畸形的可能。
检查方法:抽取孕妇血清,医生检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,和第一期的检查结果,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。注意:唐氏筛查时不需要空腹。但如果准妈妈做唐氏筛查时还要进行其他抽血化验检查,则最好空腹。
筛查根据风险值分为低风险和高风险,高风险表表面患唐氏综合症的几率高,但即使结果出现了高风险,孕妈妈也不必惊慌,因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿,这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
唐氏筛查的报告数值如何观察,主要从以下几方面来进行判断:第一、要观察唐氏筛查的抽血检测结果是否在正常范围以内,唐筛的抽血目标主要包括甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、雌三醇。正常情况下,这三个查血指标的数值都应该在正常范围以内。如果超出正常范围,就要进行进一步的检测,判断胎儿是否存在畸形。第二、注意唐氏筛查的风险值处于高风险还是低风险的范畴,主要是将计算的风险值与截断值进行对比。如果是低风险,就是正常的。如果是高风险,需要进一步做羊水穿刺或系统B超进行确诊。
唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有21-三体,18-三体,12-三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低,可以不用进一步检查,不用特殊的处理。如果结果是高危的话再判断是不是需要进行后续的产前诊断。可以进一步行无创dna检测及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形,必要时及时终止妊娠。
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