唐氏综合症筛查通过抽取孕妇血液检测各项指标,并综合分析孕妇的年龄、体重等综合检测胎儿患病的危险系数。那么,唐氏婴儿是怎么回事?唐氏婴儿的染色体出现缺陷,影响到婴儿身体和大脑的正常发育。下面小编来给大家介绍唐氏婴儿是怎么回事.
唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,又称为先天愚型或21三体综合征,每1000个新生宝宝中会有1.3个有唐氏综合征。不过,唐氏综合征在年龄超过35岁的妈妈生的宝宝中更为常见。
由于一些无法解释的原因使宝宝的细胞发育过程出现错误,导致产生47条染色体,而不是正常情况下的46条,其中额外的基因物质略微改变了身体和大脑的有序发育。虽然中国出生缺陷监测数据难以全面、真实地反映中国包括唐氏综合征在内的出生缺陷发病率,但根据1996~2000 年中国出生缺陷监测结果显示,中国唐氏综合征宝宝的发生率为1.53/万~2.40/万。
唐氏综合征宝宝在婴儿期与正常发育的宝宝差别并不大。但随着他们长大,你会发现唐氏综合征宝宝这个群体在个性、学习方式、智力、外表、依从性、幽默感、同情心、亲和力、态度等方面都有很大的差异。
唐氏综合征宝宝有三种主要类型。你的宝宝最可能有的是21三体型,这是由于在卵子或精子发育,或者受精的过程中细胞分裂异常,导致了第21对染色体上出现额了外的基因物质。大约95%的唐氏综合征宝宝是21三体型。
大约4%的唐氏综合征宝宝是染色体易位型,这种情况下额外的21号染色体断裂并附着到另一条染色体上。此外,还有大概1%的唐氏综合征宝宝为嵌合型,这种类型的宝宝只有部分细胞为21三体。
唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
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