唐氏筛查是女性在孕中期一种非常重要的检查项目,就是通过检测女性血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度来查看胎儿的智力是否正常,唐氏筛查是生活中比较高端的一种检查项目,那么唐氏筛查什么时候做呢?
唐氏筛查的最佳时间是怀孕15―20周,最好是16―18周之间。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体,所以最典型的患者,可能大家知道残疾人艺术团里的舟舟就是属于这种情况。
有的孕妇还需接受羊水穿刺做进一步检查,然后分析判断胎儿患“唐氏综合症”的风险度.错过唐氏筛查怎么办,要知道唐氏筛查主要是检测患上唐氏综合症的几率,并不能直接确定胎宝宝是否患上了唐氏综合症.要是胎儿有患上唐氏综合症的高危几率,孕妇可选择是否终止妊娠。
孕妇一旦错过15-20周内的唐氏筛查最佳时间,医院一般都不会再让孕妇补查了。此时,孕妇只能做一般的常规检查。没有做唐氏筛查的孕妈也不必过分担心,只要一般的产检结果正常,通常情况下不会有太大的问题。
由于唐氏儿对于我们每个家庭的影响都特别大,造成的压力负担也大,如果可以,我们还是有必要了解知道一下相关唐氏儿的基本知识,大概了解一下什么是唐氏儿而尽可能降低唐氏儿的出生率。
一、唐氏儿是唐氏综合征的产物,患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍,智力比正常人低,所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题,近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形,白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合征患者有3条21号染色体,比常人多出一条21号染色体,是一种染色体病,所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理,寿命短,平均存活的年龄都不高。
二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关,唐氏综合征是一种染色体疾病,是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一,而伴随着母亲年龄的增加,生育唐氏儿的风险就越高,发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性,也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断是否是唐氏儿,从而避免唐氏儿的出生。
唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查,因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病,且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常,21三体综合征平均出生率是1/700-1000;故医疗单位都会建议在孕中期进行筛查,唐筛是一种相对传统的检查方法,只对其发生的可能性做评估,结果只分二类,一是低危,一是高危。由于只是做评估,任何结果都不代表正常或异常,故高危结果并非异常,大可不必过于紧张,可考虑做进一步的羊穿诊断或无创DNA筛查。
主任医师 北京和美妇儿医院
从唐氏综合症发展来说,首先是怀孕中期,九十年代普及的唐筛时间是早期11-13+6周,尽早发现可以及时的干预和处理,最可悲是准备出生和生下来才发现有唐氏综合症;第二个最佳时期是15-20周。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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