唐氏综合症是一种严重影响儿童身心健康的遗传疾病,为了避免唐氏综合症悲剧的发生,孕妇们需要在孕前做好相关的排查,一旦确认为唐氏综合症的高危情况,那么就要及时采取相关的措施。唐氏筛查osb是什么?
唐氏筛查osb中的osb是指开放性神经管缺陷的意思。唐氏筛查osb高危就是说胎儿开放性神经管缺陷风险比较高。
唐氏筛查osb高危并不是说胎儿一定会得开放性神经管缺陷,只是说患病的几率比较大。为了确定胎儿是不是患有开放性神经管缺陷,可以从以下几种手段来鉴别:
1、胎镜诊断,其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察,不仅能识别胎儿是否畸形,还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。
2、超声波诊断,特别是B型超声波扫描仪的使用,可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。
3、羊水诊断,在妊娠的第16~21周时,通过腹壁羊膜穿刺术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。
4、孕妇的血、尿检查,正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体血尿可诊断胎儿的某些遗传病。在孕14~19周查唐氏风险(排除21三体),20~28周查四维彩超排除胎儿畸形。
(1)进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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