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你的新宝宝验足跟血了吗?

作者: PCbaby 出处:pcbaby 2011-11-23 10:34
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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病信号

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。

TIPS

1、一定要按照的要求严格控制宝宝饮食,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。

2、定期调整,一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱,1岁以上的可2个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。

3、在医生指导下进行喂养,切忌停喂母乳。

4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度,每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。

5、治疗至少到青春期发育成熟,最好终生治疗。

6、女性PKU宝宝到生育年龄,需在妊娠前半年开始严格控制饮食,监测血苯丙氨酸浓度,直至,以免影响胎儿神经系统发育。

7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次前要进行夫妻双方基因检测,在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。

患病信号

:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、、生理性黄疸延长、体温低等。

3个月后逐渐以下表现

特殊面容:颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

特殊体态:身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

特殊站立及行走姿势:腰椎前突、膝微屈,行走摇摆。

特殊发育:宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力落后。

此病治疗非常简单,给宝宝补充甲状腺素即可。

TIPS

1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。

2、必须坚持长期配合治疗,不能自行增减药量或是中断治疗。

3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

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