枫糖尿病什么时候能发现

　　可能很多人都不知道枫糖尿病是什么，甚至还以为是糖尿病的另一个称呼。其实两者之间没有什么关系，枫糖尿病是染色体疾病，糖尿病是激素疾病。那么，枫糖尿病什么时候能发现?如果您想知道关于这方面的东西就一起接着看吧!

枫糖尿病什么时候能发现

　　枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。

　　在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，生后4～7天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽 搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。

　　1、经典型

　　最常见，约占75%，酶的活性低于正常的2%。患儿出生时大都正常，生后12～24时出现尿液或汗液有特殊气味(枫糖浆味);生后2～3天出现酮尿、兴奋和喂养困难;生后4～5天出现反应差、呕吐、嗜睡、间歇性呼吸暂停、角弓反张、惊厥、肌张力增高、下肢呈剪刀样交叉，刻板动作如击剑样和踏车样动作等脑病表现。如未得到及时治疗可于生后7～10天发生昏迷、中枢性呼吸衰竭，多在生后几周内死亡。

　　2、轻型

　　症状较经典型轻，症状持续，尿有异味，较少出现急性代谢紊乱危象，神经系统症状常不明显，多数在婴儿期至学龄期前现智能落后。

　　3、间歇型

　　发病晚，多为较大儿童和成人在应急情况下如感染或手术时诱发发作，症状轻于经典型。可在一次轻度感染中突然出现昏迷、惊厥甚至死亡。少数出现智能低下。

枫糖尿病

　　枫糖尿病(MSUD)是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名[1]。看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

　　BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷

　　支链氨基酸(BCAAs)包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要[2]，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶(包括 E1α和E1β亚基),二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2亚基)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3亚基)。