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枫糖尿病什么症状

  枫糖尿症是一种比较常见的染色体隐形性遗传病,也是一种先天性缺陷疾病,一般患儿在排尿时会带有枫糖浆的气味,这样会对神经系统造成伤害,表现为智力低下,病情严重的可引发瘫痪。那么,枫糖尿病什么症状呢?还有枫糖尿病什么时候病发?

枫糖尿病什么症状

  枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。

  主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。

  1.典型枫糖尿症:最常见最严重的一型。出生时状况良好,一般从生后第4~7天逐渐呈现嗜睡或烦躁、哺乳困难、体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等,同时呼吸变浅,间断出现发绀现象。患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,酮症酸中毒,前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

  2.轻(或中间)型:酶活力为正常人的3%~30%,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。表现为精神发育迟滞,但无其他典型神经症状和体征,也没有间歇发作的特点。

  3.间歇型:酶活力为正常人的5%~20%。通常在婴儿晚期或儿童期发病,亦有迟至成人期发病者。发作时出现厌食、呕吐、表情淡漠、嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳,重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡,尿液呈现枫糖浆味。少数有智能低下。病程长短不一,可以有多次起伏,也有的患儿发生急性酮中毒而死亡。

枫糖尿病什么时候病发

  枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。

  在所有类型中以经典型最常见,新生儿期发病多属此型,生后4~7天出现症状并逐渐加重,表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱,进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病,患儿极易出现抽 搐与昏迷,未治疗者常于短期内死亡。

  疾病治疗

  该病虽不能根治,但及时正确的治疗可使患儿存活,症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施,否则患儿易于夭折,治疗方法如下。

  氨基酸与营养治疗:静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液,同时从静脉输给葡萄糖(或高张葡萄糖)和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治疗,血浆亮氨酸可迅速下降。从鼻胃管滴入与静脉滴注有同样效果。

  交换输血 :此方法是将患者的血输给正常人,将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力,患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。

来源:pcbaby2020-07-21 10:12:27
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