枫糖尿病可以治疗吗

　　当人们提到糖尿病时，总是第一时间想起这是老年人的一种常见的基础疾病，并且稍不注意，就会引发其他并发症，严重时甚至会危及生命。其实，糖尿病的发病历史久远，种类也不想人们想象中的单一，不同的糖尿病往往治疗方法迥异。那么，枫糖尿病可以治疗吗?

枫糖尿病可以治疗吗

　　该病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。

　　氨基酸与营养治疗 ：静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖(或高张葡萄糖)和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治疗，血浆亮氨酸可迅速下降。从鼻胃管滴入与静脉滴注有同样效果。急性危象治疗的目的是要改善神经系统的不良结局，要达到此目的在于：①缩短神志改变的时间和严重程度;②尽可能地使血浆亮氨酸水平降低。这是治疗急性危象的两条重要原则。危象缓解后，该病患者应长期少吃或禁食含肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的食物。该病妇女怀孕时，在怀孕过程中血浆支链氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L则可分娩正常婴儿。从妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性从350mg/d进行性增高到2100mg/d。分娩后应仔细监测血中支链氨基酸水平，以减少产褥期发生代谢失代偿的危险。

　　透析治疗 ：此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。Jouvet等对3例有生命危险的新生儿采用了3种不同健康搜索的治疗方法：即静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析。通过治疗3例新生儿血浆中的亮氨酸分别为2186，3818和2536mmol/L急剧地下降到1131，1275和488mmol/L健康搜索，患儿的神经系统状态迅速得到改善。在月龄分别为22，13和11时，3例患儿均有正常的智商。患儿对这些治疗耐受良好，副作用有低温和血球压积下降。

　　交换输血 ：此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力，患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。大剂量维生素B1(硫胺素)和静脉高能营养：对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的病型主要是Ⅱ型枫糖尿病(即E2基因突变)，但中间型和轻型病人也有反应。对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的前提是E1正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高，同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定，由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加。维生素B1(硫胺素)剂量一般要大于100mg/d。在用大剂量维生素B1(硫胺素)治疗的同时要静脉补充高能营养，供给充足的热卡、维生素、水和电解质来满足需要。

　　肝脏移植 ：至今只有3例作了肝脏移植，移植后全身支链2-氧酸脱氢酶活性明显升高，不需限制饮食，在分解代谢增高的情况下，没有代谢失代偿的危险。但考虑到所需费用，手术风险和结果，Wendel等认为肝移植并不比经典的限制饮食治疗更好。

枫糖尿病的疾病检查有哪些

　　尿液检查患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相色层析-质谱仪检测法(enautio-MD GC-MS)检查，尿中有臭味的物质为4，5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate，KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoa-te，KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等对10例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度，结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0。1%～25%)、KIV(0。14%～21。3%)、SKMV(0。26%～24。6%)和R-KMV(0。1%～35。9%)，尿中排出的游离支链氨基酸则很少。

　　尿酮酸定性测定：新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0。1 NHCl可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性健康搜索。

　　血液检查血中支链氨基酸测定：用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸(alloisoleucine)和缬氨酸。由于BCKD复合体活性减低或缺如，这些支链氨基酸在血中浓度都升高，其中特别是亮氨酸升高比其他3种支链氨基酸更明显。在正常人血中别异亮氨酸的量很少，在该病中则有升高。因此测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。

　　血浆支链氨基酸代谢产物的测定：该病血浆中5-和3-甲基-2酮戊酸对聚体是升高的。血浆氨基酸昼夜变化 ：该病患者在禁食状态非支链氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白质裂解速率大，支链氨基酸由于特异性代谢阻断，故支链氨基酸有净得，血液中水平增高。这种在禁食和进食状态下血浆氨基酸的昼夜变化是该病的代谢特征。