孕前诊断遗传病获得成功 20多种基因病能治好

　　基因缺陷可怕

　　这位母亲携带的是可能导致男婴患上进行性肌营养不良症(DMD病)的致病基因。

　　卢光琇教授介绍，DMD是一种遗传病，患者主要为男性，其发病率约为活产男婴的1/3500，我国每年约出生3000例这样的患儿。患儿多于4-5岁发病，常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。

　　DMD是由于基因发生突变引起的，DMD基因位于人类的X染色体上。男性因为只有1条X染色体，当X染色体上的DMD基因发生突变时，就会患DMD病。而女性因为有两条X染色体，所以当一条X染色体上有致病基因时，并不发病，但在生育时，如果出生男孩，则有一半概率患病，一半概率为正常;如果出生女孩，也有一半概率出生正常，一半概率出生带有致病基因但不发病。

　　过去，携带DMD致病基因的孕妇为了不遗传给后代，如果经产前诊断为男性，往往不得不将胎儿流掉，即便是女性，也有1/2的可能出生带有致病基因，周而复始地影响下一代。

　　胚胎植入断根

　　卢教授为这位母亲实施了在孕前排除遗传性疾病基因的新技术。

　　这种方法通过体外受精方式，在胚胎植入子宫前，取1-2个细胞进行遗传学诊断，经药物超排治疗后，筛选出基因正常的胚胎，再将其植入子宫。该孕妇在妊娠4个半月时，再次对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，妊娠足月后于今年6月上旬顺产一个健康的婴儿。

　　卢教授称，这是目前最理想的一种防止遗传病患儿出生的方式。它的重大意义还在于：使遗传病在孕前得以终止，她的后代再也不会受到这种疾病的困扰。

　　可阻隔20多种遗传病

　　卢光琇教授领导的中信湘雅生殖与遗传专科医院，于1990年建立了国内第一个PGD技术的动物模型。到目前为止，该技术已能为20多种基病进行基因诊断，其中包括柏特-威利氏综合征、性畸形、X染色体连锁鱼磷病、DMD、脆性X综合征;β-地中海贫血、α-地中海贫血症、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无精子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。

　　一对夫妻10年前生下一名患有进行性肌营养不良症(DMD)的儿子，这种病目前无法治愈，一般活不过20岁。为了使这对夫妇拥有一个健康的孩子，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授通过 孕前诊断将一枚优质胚胎植入妈妈体内。怀孕4个半月后，再通过脐带血对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，6月上旬，一名健康的婴儿诞生。

　　据悉，这是我国首例经孕前诊断排除DMD的正常婴儿，目前该院有23种基因病可以通过这种方式进行诊断。

　　两次都未孕育健康孩子

　　张琳(化名)夫妻10年前生下一名男婴，孩子看上去与普通孩子并无差异。但孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，慢慢已经完全无法行走。经诊断，孩子患上的是杜氏肌营养不良(DMD)的遗传病，这是进行性肌营养不良的一种类型，是DMD基因发生突变后引起的。据悉，DMD基因是已知的人类中最大的基因，全长有79个外显子，许多外显子突变都会引发DMD，DMD以肌肉进行性萎缩为主要症状，最终死亡时一般不会超过20岁。

　　为了获得一个健康的后代，张琳夫妻又自然妊娠了一次，经中信湘雅生殖与遗传专科医院进行基因诊断，发现胎儿为带有DMD基因突变的男性，如果出生将会与他们第一个儿子一样患DMD病。因此他们选择了流产避免患儿出生。

　　孕前诊断选择优质胚胎

　　为了避免上述自然妊娠→产前诊断→胎儿异常后选择性流产带来的身心痛苦，卢光琇教授在这对夫妻知情同意的情况下，为这对夫妻进行孕前诊断，通过对张琳夫妻第一个儿子进行基因确定，得知张琳家族的DMD是由于DMD基因第48外显子发生了缺失造成的。通过孕前诊断筛选出基因正常的6枚胚胎，并移植了其中一枚优质胚胎，获得了临床妊娠。妊娠4个半月后，通过脐带血对胎儿进行产前诊断，胎儿第48外显子正常，由此断定胎儿完全健康。

　　妊娠足月后，6月上旬，一名完全健康的女婴诞生，张琳家族的DMD也在这个孩子这里被完全阻断。

　　将有效防止遗传病患儿出生

　　据悉，这是我国首例经孕前诊断排除DMD的正常婴儿。卢光琇教授介绍，DMD发病率为男婴的1/3500，中国每年约出生3000例这样的患儿。与绝大多数遗传病一样，对DMD患者目前没有办法治愈，因此预防DMD患儿的出生至关重要。

　　过去只能通过产前诊断预防遗传病患儿出生，一旦发现胎儿患有遗传病，孕妇不得不忍受选择性流产带来的身心痛苦。近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断，为遗传病高风险孕妇带来希望。即选择体外受精，胚胎植入子宫前，进行遗传学诊断，仅选择正常胚胎植入，这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。卢光琇教授称，该院目前能进行基因诊断的有23种单基因疾病。

　　■ 目前可孕前诊断的23种单基因病

　　柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形(SRY基因诊断)、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无镜子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、DNA指纹亲子鉴定、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。