近日,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现一例罕见血型,已被国际基因库收录并公布。
南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型有异常现象,并不能十分确定准妈妈血型。为了精确检测准妈妈血型,更为了生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至江苏省血液中心研究室进行进一步检测。
江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查,和进一步基因检测,发现这位准妈妈的 ABO 基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈 A 抗原表达减弱,从而出现异常现象。通俗意义上说,这位准妈妈的血型是 A 型,但由于 ABO 等位基因存在突变,属于 A 型中的 A 亚型。
ABO 血型亚型的存在,曾引起过不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后,发现儿子血型为 B 型,但他与妻子都是 O 型血。根据血型遗传定律,林先生不可能生出 B 型血儿子。后来,经过反复复查,才发现原来林先生的血型为 B 亚型,十分罕见,被误诊为 O 型。
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