苯丙酮尿症新生儿表现

新生儿疾病有苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症新生儿表现有哪些呢？

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯丙酮酸有害物质。临床表现轻重不同，可表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常等等。

在发育的早期，苯丙酮尿症新生儿的神经系统会表现出异常的神经行为异常现象，常见的表现有嗜睡、多动或者是精神萎靡，少部分的患儿会表现出肌张力的增高或者出现惊厥的表现，脑电图的辅助检查一般提示为异常表现。需要注意的是，如果是BH4缺乏型的患儿，早期的症状是比较严重的，特别是神经的表现，如果一直不治疗的话，可能在幼儿期出现死亡。

新生儿的苯丙酮尿症是有相关症状的，那么苯丙酮尿症新生儿表现抓痕的吗？

苯丙酮尿症新生儿表现抓痕是很常见的。因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹；另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

而新生儿得了苯丙酮尿症也是可以继续吃母乳的，但是如果症状比较严重，尽量在治疗期间停止母乳，选择低苯丙氨酸的奶粉进行服用，在孩子状况逐渐好转后，还要选择母乳喂养，这样才能够保证孩子的身体健康。由于每个孩子的身体情况不同，因此患有苯丙酮尿症时，应该到正规的三甲医院进行检查，根据孩子病情的轻重程度选择正确的方式进行治疗，也可以在医生的建议下适当的服用药物改善病症。

苯丙酮尿症是能够及时发现的，通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗？

手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现，没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为苯丙酮尿症，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早，治疗的越早，之后遗留后遗症的机会就很少，甚至痊愈。

新生儿苯丙酮尿症还是比较严重的，那么苯丙酮尿症新生儿表现惊吓的吗？

新生儿表现惊吓不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。还有因苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸转化受阻，则从另一通路产生的苯乳酸和苯乙酸增多，这些酮酸通过汗液和尿液排出后会有一股鼠臭味。

新生儿受惊吓有一个比较明显的症状就是新生儿睡觉的时候会出现眼球晃动频繁、眼睛半睁半闭等不良反应，家长们如果担心新生儿受到惊吓的话可以观察新生儿入睡后的症状，新生儿受到惊吓后睡眠质量必然会受到影响的。