苯丙酮尿症是能够及时发现的,通常苯丙酮尿症新生儿表现会手抱头吗?
手抱头不一定是苯丙酮尿症新生儿表现,没有什么疾病的表现是手抱头的。苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一,所以,一旦筛查发现为苯丙酮尿症,一定要早期给予积极治疗,主要是饮食疗法,可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早,治疗的越早,之后遗留后遗症的机会就很少,甚至痊愈。