什么是小儿弥漫性体血管角质

小儿弥漫性体血管角质瘤其实就是瘤的一种，那么什么是小儿弥漫性体血管角质瘤呢？

小儿血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。

小儿弥漫性体血管角质瘤表现为神经酰氨三己糖甘脂在全身各组织，特别在血管的内皮和平滑肌细胞中沉积；儿童起病时，会出现反复的发热、出汗减少、四肢烧灼样感，甚至还为出现阵发性的腹痛、腹泻、呕吐、高热等多种症状；该病尚无根治的方法，可使用苯妥英钠来进行缓解，也可以使用地塞米松来缓解急性症状。

小儿弥漫性体血管角质及早发现就能及早治疗，那么小儿弥漫性体血管角质的症状是什么来的呢？

小儿弥漫性体血管角质症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。而垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。

小儿弥漫性体血管角质并不少见，那么小儿弥漫性体血管角质是怎么引起的呢？

小儿弥漫性体血管角质是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤。

肾脏损害是小儿弥漫性体血管角质较常见的表现，从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现，还可表现为假性尿崩症，但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见，临床表现以心脏症状为主，常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死，而肾功能不全症状极轻，几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状，诊断较困难，有人另称之为心脏变异型。

患有小儿弥漫性体血管角质需要及时治疗，那么小儿弥漫性体血管角质严重吗？

小儿弥漫性体血管角质一般从4～8岁开始起病，首先出现皮肤症状，通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点，有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木，而且常随气温变化或体力劳动而加重，类似感觉型周围神经病，但一般无运动症状。

小儿弥漫性体血管角质可通过X线检查，其检查小儿血管角质瘤综合征的时候就是要常规胸部正侧位，X线照片及透视检查，可作出初步诊断。进一步检查方法有支气管造影，断层造影，血管造影及纵隔充气造影等。而且血管瘤随孩子长大也跟着长大的，核放射治疗比较方便，如果条件允许，早点做比较好。如果瘤表浅的话，可以做核放射治疗，大的深的可做激光冷冻。