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关注造成儿童期听力障碍病因

作者: PCbaby 2008-05-21 12:23

  儿童期听力障碍是一种常见的出生缺陷。在所有新生儿中,双侧听力障碍的发生率约为0.1%一0.3%,其中重度及极重度听力障碍约占0.1%。但在经过重症监护病房抢救的新生儿中,听力障碍的发生率可高达2%一4%。正常的听力是言语及语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4-9个月,最迟不超过11个月开始呀呀学语,这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏有声环境和语言刺激,在语言发育最关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习。最终,轻者导致言语和语言障碍,重者导致聋哑。

关注造成儿童期听力障碍病因

关注造成儿童期听力障碍病因

  随着基础医学及临床医学的发展,儿童听力障碍的病因研究有了很大进展。过去25年中,不同病因的儿童感音神经性听力损失的发生率发生了显著变化阳。母亲孕期风疹病毒感染、出生后耳毒性药物的应用、细菌性脑膜炎等曾经是引起重度至极重度听力损失的重要原因。但随着疫苗的广泛应用,几乎消除了所有因风疹病毒感染而致的先天性耳聋。同样,由于流感嗜血杆菌菌苗的广泛使用,儿童期因脑膜炎引起的耳聋明显减少。近年来,耳毒性药物引起的听力损失的发生率也大大降低。但是,低氧、持续性肺动脉高压、低出生体重、噪声污染、脑外伤、高胆红素血症、持续机械通气、新生儿期感染等仍是引起儿童期获得性感音神经性听力损失的重要原因。

  尽管在获得性感音神经性听力损失的病因学研究方面取得了很大进展,但目前仍有很多听力损失的病因不甚明了,其中遗传因素可能是一个很重要的致病因素。据估计,20%一70%的儿童期听力损失是遗传性的,其中大约80%的遗传性听力损失是常染色体隐性遗传,18%是常染色体显性遗传,2%是x连锁隐性遗传,极少部分是由于线粒体DNA缺陷。

  遗传性耳聋可以是非综合征性耳聋,即以听力损失为单一症状的遗传性疾病;也可以是综合征性耳聋(SM),即伴有全身多处病变的综合症候群。到目前为止,有25个基因位点被确认,并且几乎每月甚至每周都有新基因位点的报道。最近的研究发现,连接子Cx26编码的基因-GJB2突变与半数重度至极重度的常染色体隐性遗传的耳聋有关。这个发现使得GJB2相关的耳聋成为研究遗传性耳聋的一个热点。GJB2等位基因的人群携带率约为3%。其中一个碱基突变与常染色体隐性遗传的耳聋有关,通过对Cx26基因的序列分析显示,一个单G的缺失发生在30-35位点。这个位点是一个突变热点。

  总之,随着医学科学的发展和分子遗传病学的进展,遗传因素在儿童期感音神经性听力损失的病因学方面必将占据越来越重要的地位。

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